Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Csak meghívásosFázis nélkül

Follow-up Study on Female Carriers With DMD Gene Variants

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
Hol
Copenhagen (Dánia)A helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Csak meghívásos
Résztvevők
103 fő, tervezett
Kezdés
2023. máj. 18.
Tervezett befejezés
2025. dec. 1.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses, 2 csoport
A regiszteradat frissítve
2025. június 6.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan felnőtt nőket keres, akik hordozzák a DMD gén egy elváltozását, valamint Becker-típusú izomdisztrófiás felnőtteket. A szív és az izmok változásait követi az idő során.

Életkor
18 éves vagy idősebb
Nem
1. és 2. rész: csak nők. 3. rész: Becker-típusú izomdisztrófiás betegek; a nemet a leírás nem nevezi meg.
A betegség stádiuma
1. és 2. rész: genetikailag igazolt DMD génelváltozás-hordozó. 3. rész: genetikailag igazolt Becker-típusú izomdisztrófia (BMD).
Korábbi kezelés
1. rész: részt kellett vennie a vizsgálatban 6 évvel ezelőtt.
Biomarker vagy leletérték
Genetikai vizsgálattal igazolt DMD génelváltozás (hordozók az 1. és 2. részben). Genetikailag igazolt BMD a 3. részben.

A részvétel fő kizáró okai

  • Pacemaker vagy más belső fém- vagy mágneses eszköz (MRI nem végezhető)
  • Klausztrofóbia (MRI nem végezhető)
  • Terhes vagy szoptató nők (1. rész MRI)
  • Más izombetegség vagy kísérő betegség, amely torzíthatja a méréseket
  • 2. rész: nem szüneteltethető vérhígító gyógyszer; 3. rész: pitvarfibrilláció

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 20 feltétel megnézéseKevesebb

Egyéb feltételek

  • Part 1:
  • Criteria of inclusion:
  • Female gender
  • Verified carrier of DMD gene mutations through genetic testing
  • Age of 18 years or more
  • Participation in the study 6 years ago; Criteria of exclusion from MRI:
  • Contraindications to MRI (pacemaker or other internal metal or magnetic devices)
  • Claustrophobia
  • Pregnant or nursing women
  • Competing disorders and other muscle disorders, which may alter measurements of i.e., muscle strength. The investigator will decide whether or not the competing disorder can significantly influence the results; Patients will be investigated with all other measurements than MRI if not eligible for MRI; Part 2:; Criteria of inclusion:
  • Female gender
  • Verified carrier of DMD gene mutations through genetic testing
  • Age of 18 years or more; Criteria of exclusion:
  • Anticoagulating medicine that cannot be paused due to health reasons; Part 3:; Criteria of inclusion:
  • Genetically verified patient with BMD
  • Age of 18 years or more; Criteria of exclusion:
  • Contraindications to MRI (pacemaker or other internal metal or magnetic devices)
  • Claustrophobia
  • Atrial fibrillation
  • Competing disorders and other muscle disorders, which may alter measurements of i.e., muscle strength. The investigator will decide whether or not the competing disorder can significantly influence the results

Helyszínek itt: Dánia

  • Copenhagen Neuromuscular CenterCopenhagen, DániaNo longer taking part

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Background Duchenne and Becker muscular dystrophies are X-linked recessive allelic disorders caused by mutations of the dystrophin gene on chromosome Xp21. Female carriers may pass on the pathogenic variant to their daughters, resulting in a significant number of female carriers of pathogenic DMD variants. There was a large variability in the severity of symptoms with some being asymptomatic and some having severe symptoms. Skewed X-Chromosome Inactivation (XCI) might explain some of this variability. But now, the underlying cause of the large variability in phenotype is therefore uncertain.

A teljes eredeti leírásKevesebb

Aim

1. To describe the change over a 6-year follow-up period in the structure and function of the heart and in function and muscle fat fraction in skeletal muscle of DMD/BMD carriers. 2. To explain the relationship between the XCI and the severity of the disease (phenotype). 3. To compare cardiac affection of female carriers of DMD/BMD to patients with BMD using new cardiac MRI techniques (spectroscopy and Dixon sequences).

Methods

This study contains three parts:

Part 1 is a 6-year follow-up on 53 genetically verified female carriers of pathogenic DMD variants initially investigated in 2016-2018 at Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet (Ethical journal no. H-16035677). In this part, the same 53 females will be investigated with the same measurements as 6 years ago to describe the progression of symptoms. All the follow-up results from this study will be compared to the results from 6 years ago.

In Part 2 a muscle biopsy will be taken from 1-3 muscles (see "3.3.3 Description of outcomes) to investigate the XCI. To correlate the XCI to the phenotype, these patients will also undergo a muscle MRI and a Medical Research Council scale score for muscle strength (MRC).

In Part 3 The cardiac structure and function in patients with BMD will be investigated using a cardiac MRI to compare the findings with that of female carriers. An MRC will carried out to investigate if the heart affection correlates to the muscle affection.

Female carriers can decide whether to participate in Part 1, Part 2, or both. Patient with BMD can only participate in Part 3.

A vizsgálat 2 csoportja

  • female carriers of DMD gene variants
  • patients with BMD

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Influence of X- Chromosome Activation Pattern in Muscles on Symptoms and Progression of Cardiac and Muscle Symptoms Signs in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants: A 6-year Follow-up of 53 Patients
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2025. június 6.