Genetic and Epigenetic Variations in Heterokaryotypic Monozygotic Twins Discordant for Down Syndrome

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

The trial is looking for boys who are identical twins where one twin has Down syndrome and the other does not. It also takes non-identical twin pairs like this, and a boy with mosaic Down syndrome (trisomy 21 in only some cells).

Életkor

4 Years to 11 Years

Nem

Male only

A betegség stádiuma

Twin pairs where only one twin has Down syndrome, or a child with mosaic T21. Non-identical twins and the mosaic child must be of the same sex and similar age group.

A részvétel fő kizáró okai

• Parents or legal representatives not willing to give written consent
• Child or parents not able or willing to follow the study plan
• Child not covered by social welfare

A regiszter feltételei, szó szerint

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

• 4 és 11 év között vagy?IgenNem

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Heterokaryotypic monozygotic twins discordant for Down syndrome (DS) are very rare, with an incidence estimated to be less than 1 over 7,000,000 pregnancy in the general population. Sharing the same genetic patrimony, except for an additional chromosome 21 for one of them, any gene-expression difference between them could be attributed only to the supernumerary chromosome 21 and not to polymorphic variability in the rest of the genome. The setting up of a prospective longitudinal study will offer the major advantage of allowing genetic and epigenetic comparisons between them and to obtain important information on the impact of the environment in which they live and grow up.

A vizsgálat csoportja

• Down syndrome childrenEgyéb csoport

  Two pairs of twins discordant for Down syndrome and 1 children with mosaic Down syndrome will be recruited. Blood, skin and feces samples will be specifically collected for the purpose of the study.

  Kezelés: Biological sampling