NCT05793515Befejeződött
Mechanisms of Inherited Retinal Dystrophies Using Whole Genome Sequencing and in Vitro and in Vivo Models
"Understanding Genetic Missing Variability and Pathogenetic Mechanisms of Inherited Retinal Dystrophies Using Whole Genome Sequencing and in Vitro and in Vivo Models"
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2025. ápr. 18.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Inherited retinal dystrophies (IRDs), a large group of heterogeneous and rare disorders, may result in irreversible bilateral visual loss and blindness. Characterizing the genetic bases of IRDs will help to understand the pathogenesis underlying the development of retinal damage. Despite the advances in molecular identification of genes causing disease, unsolved IRDs constitute about 40% of all cases. Goal of this study is to solve missing heritability in IRD using whole genome sequencing (WGS) to identify the genetic causes in clinically well-characterized patients without a molecular diagnosis. The identification of novel genes that have a role in the development or maintenance of retinal function will lead to the development of new therapeutic approaches and will favour a more prompt diagnosis and improvement of patient management.
- Állapot (regiszter)
- Befejeződött
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 120 (tényleges)
- Első benyújtás
- 2023. márc. 20.
- Kezdés
- 2022. nov. 15.
- Elsődleges befejezés
- 2024. nov. 2.
- Fő szponzor
- Istituto Superiore di Sanità
- Betegségek
- Retinitis pigmentosa
- NCT-szám
- NCT05793515
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Bevont résztvevők: 120
- 2022. nov. 15. és az elsődleges befejezés (2024. nov. 2.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Egyéb
- Patients with a clinical diagnosis of no proven genetic origin.
- Patients whose parents' or second degree relatives' samples are not available.
- Patients who refuse to be informed of the genetic results obtained, including incidental clinically relevant, validated and actionable for the patient himself and/or his family.
Kiket keres a vizsgálat
- Patients with retinal and optic nerve dystrophy of suspected hereditary nature.
- Probands with clinical follow-up of at least 12 months.
- Patients with an inconclusive molecular diagnosis by means of molecular-genetic tests for the genes known to date for the diagnosed pathology.
Életkor a regiszterben: 5 év – 80 év · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Istituto Superiore di Sanità-Dpt. Oncology and Molecular Medicine | Rome | Olaszország | Ismeretlen állapot |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.