Mechanisms of Somatic Mutation and Tumor Initiation in Pre-malignant Kidney Tubule Cells
A legfontosabb adatok
- Hol
- Milan (Olaszország)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknél genetikailag igazolták a Von Hippel-Lindau (VHL) betegséget. Vér- és vizeletmintát gyűjtenek, hogy megvizsgálják az ép vesesejtek génváltozásait.
- Életkor
- 18 éves kortól. A vizsgálat 25 és 65 év közötti résztvevőket szeretne.
- Nem
- Férfiak és nők is részt vehetnek. Mindkét nemnek egyenlően kell képviselve lennie.
- A betegség stádiuma
- Genetikailag igazolt VHL-betegség.
- Korábbi kezelés
- Aki előtt mindkét vesét eltávolították, nem vehet részt.
- Biomarker vagy leletérték
- Genetikailag igazolt VHL-betegség.
A részvétel fő kizáró okai
- Mindkét vese eltávolítása (kétoldali nephrectomia)
- Dialízis
- Veseátültetés
- Vesére káros (nefrotoxikus) gyógyszerek szedése
Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Helyszínek itt: Olaszország
- IRCCS Ospedale San RaffaeleMilan, OlaszországContact: Irene Franco, PhDRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- IRCCS San Raffaele
- Azonosító
- NCT06194669
- A regiszteradat frissítve
- 2024. január 10.
- Eredeti leírás
The goal of this observational study is to analyze somatic mutations in the genome of normal kidney cells from patients affected by kidney cancer predisposition syndrome Von Hippel Lindau (VHL) and compare the mutation rates observed in these patients and in individuals not affected by the disease. The main questions the study aims to answer are:A teljes eredeti leírásKevesebb
The goal of this observational study is to analyze somatic mutations in the genome of normal kidney cells from patients affected by kidney cancer predisposition syndrome Von Hippel Lindau (VHL) and compare the mutation rates observed in these patients and in individuals not affected by the disease. The main questions the study aims to answer are:
* Do kidney cells from VHL patients mutate more than cells from control individuals during adult life? * What mechanisms favor somatic mutation occurrence in the genome of normal kidney tubule cells?
Participants will donate one blood sample and multiple urine samples. Urines will be used for kidney cell isolation, followed by cell culturing and genetic analyses. Urine samples will be collected once a year for 3-5 years. Sample collection will occur during the yearly screening program that each patient undergoes at the hospital. In case patients undergo surgical treatment of kidney tumors, samples discarded from surgery (tumor and normal kidney adjacent to tumor) will be collected and subjected to genetic analyses.
Researchers will compare the number and types of mutations found in tumors and normal kidney cells from VHL-disease patients with those found in normal kidney cells from control individuals, to see if somatic mutation rates are increased in VHL-disease patients during aging.
Bevonási feltételek: Genetic diagnosis of VHL-disease; age (data need to be collected from a population distributed between 25 and 65 years); gender (males and females should be equally represented).
Kizáró feltételek: patients with bilateral nephrectomy, in dialysis or kidney transplant; use of nephrotoxic drugs.