Genotype, Phenotype, and Disease Progression of Developmental Epileptic Encephalopathy With Onset Before 2 Years of Age

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 2 évesnél fiatalabb csecsemőket és kisgyermekeket keres, akiknek súlyos, korai kezdetű epilepsziájuk van, amely a fejlődést is érinti, és nem reagál a gyógyszerekre.

Életkor

0–23 hónapos kor a vizsgálat kezdetekor.

Nem

Mindkét nem részt vehet.

A betegség stádiuma

Korai csecsemőkori fejlődési és epilepsziás encephalopathia, vándorló fokális rohamokkal járó csecsemőkori epilepszia, infantilis spazmus szindróma, súlyos csecsemőkori myoclonusos epilepszia vagy myoclonusos-atóniás rohamokkal járó epilepszia diagnózisa. Az epilepsziának gyógyszer-rezisztensnek kell lennie (ILAE 2010 kritériumok).

A részvétel fő kizáró okai

• Korábban felállított hypoxiás, gyulladásos vagy traumás encephalopathia diagnózisa
• Korábban felállított agyi infarktus vagy agyvérzés diagnózisa
• A hozzátartozók nem egyeznek bele a részvételbe
• A 6. hónapban nem követhető tovább (kikerül a vizsgálatból)

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

According to estimates by the World Health Organization in 2019, more than 50 million people around the world have epilepsy. Nearly 80% of patients with epilepsy live in developing countries. Among them, children under 2 years old are the group with the highest incidence of epilepsy, and at the same time, the most dangerous epilepsy groups are also likely to start at these ages. World medical literature on epileptic encephalopathy and early-onset development before 2 years of age records that 71% of children have severe intellectual disability and 60% of children show signs of autism spectrum disorder, of which Children with epileptic and developmental encephalopathy due to genetic causes are at higher risk of developing neurodevelopmental disorders than children with epileptic and developmental encephalopathy due to other causes. However, in Vietnam, there is no research on this topic.

A vizsgálat csoportja

• early onset developmental epileptic encephalopathy

  Select one that meets all 5 of the following criteria: 1. Diagnosed with EIDEE or EIMFS or ISS or SMEI or EMAS (according to ILAE's diagnostic criteria 2022) 2. Diagnosed with drug-resistant epilepsy according to ILAE 2010 criteria (according to ILAE's diagnostic criteria 2010) 3. Age at the start of participating in the study ranged from 0 to 23 months old 4. Relatives agree to participate in the research 5. There is no medical history of any diagnosis of hypoxic encephalopathy or inflammatory encephalopathy or traumatic encephalopathy or cerebral infarction or cerebral hemorrhage.