Phosphoproteomic Profile of Children With Down Syndrome
A legfontosabb adatok
- Ki végzi
- Perha Pharmaceuticals
- Hol
- Franciaország9 helyszín, 1 országbanVálassz országot a helyszínekhez
- Azonosító
- Állapot
- Befejeződött
- Résztvevők
- 60 fő vett részt
- Kezdés
- 2024. márc. 18.
- Befejezés
- 2025. ápr. 16.
- A vizsgálat típusa
- Megfigyeléses, 2 csoport
- A vizsgált kezelések
- Blood sample
- A regiszteradat frissítve
- 2025. április 25.
Ki vehet részt
- Életkor
- 6 év – 12 év
- Nem
- Csak férfiak
- Egészséges önkéntesek
- Nem vehetnek részt
A regiszter feltételei, szó szerint
Mind a 16 feltétel megnézéseKevesebb
Ki vehet részt
- Clinical diagnosis of free and homogeneous trisomy 21,
- Body mass index (BMI): 15-25,
- Able to understand the study based on the pictorial information leaflet and give agreement/assent to participate,
- Parent present on the day of the visit to validate their child's consent/assent, if applicable
Ki nem vehet részt
- Anti-inflammatory treatments (NSAIDs, local or systemic corticosteroids)
- Celiac disease,
- Autoimmune dysthyroidism,
- Type I autoimmune diabetes,
- Other autoimmune diseases,
- History of infantile spasms,
- Autism spectrum disorders,
- Epilepsy,
- Central nervous system infections,
- Alopecia,
- Current infectious pathology,
- Leukemia not in remission,
Ennek a vizsgálatnak nincs helyszíne itt: Egyesült Államok.
Egy országban van helyszíne. Válassz országot, hogy lásd a helyszíneket.
A vizsgálatról
Mit akar kideríteni a vizsgálat
One of the major causes of cognitive disorders limiting the learning abilities of children with Down's syndrome is excess activity of the DYRK1A protein kinase, whose gene is located on chromosome 21. Consequently, variations in the level of phosphorylation, and hence activity, of DYRK1A target proteins involved in synaptic transmission, could identify mechanisms underlying these cognitive disorders.
A teljes eredeti leírásKevesebb
Several studies have shown that plasma proteins can reflect a pathophysiological brain state. The investigators plan to carry out a phosphoproteomic study to determine the phosphorylation profile of plasma proteins in children with Down's syndrome, and identify potential DYRK1A-dependent pathophysiological mechanisms and biomarkers involved in the natural course of cognition in children with Down's syndrome.
A vizsgálat 2 csoportja
- Children with Down Syndrome
30 boys with Down Syndrome, between 6 and 12 years old, coming for a routine car consultation during which blood sampling is scheduled (6 different care dedicated centers).
Kezelés: Blood sample
- Children without genetic abnormality
30 boys without genetic abnormality, between 6 and 12 years old, coming to an analysis laboratory for a blood test (3 different laboratories)
Kezelés: Blood sample
Adatok és források
- Regiszteradat
- Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
- Hivatalos cím
- Exploratory Phosphoproteomic Study to Discover DYRK1A-Dependent Blood Biomarkers in TriSomy 21 Carriers
- A regiszteradat frissítve
- 2025. április 25.