Phenotyping and Identification of Biological Markers in STXBP1 Encephalopathy

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 10 évesnél fiatalabb gyerekeket keres, akiknél igazolt STXBP1 génmutáció áll fenn, és fejlődési epilepsziás enkefalopátiájuk van. Megfigyeléses vizsgálat, 3 éves követéssel.

Életkor

1 hónapos kortól 10 éves korig

Nem

Nemtől függetlenül bárki részt vehet.

A betegség stádiuma

Fejlődési epilepsziás enkefalopátia az STXBP1 gén mutációja miatt.

Biomarker vagy leletérték

Igazolt mutáció az STXBP1 génben. Ha a korábbi vizsgálat nem volt elég megbízható, trió exom vizsgálattal erősítik meg.

A részvétel fő kizáró okai

• Olyan fogyatékosság, amely miatt az idegi-pszichológiai vizsgálat nem végezhető el
• Nincs megbízható információt adó személy a beteg mellett

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

This is a prospective observational study to evaluate the phenotype of 10 patients under 10 years of age with developmental epileptic encephalopathy due to mutation of the STXBP1 gene. The study will consist of a clinical and neurodevelopmental evaluation, magnetic resonance imaging, prolonged electroencephalogram, cardiological study, and analysis of biomarkers in cerebrospinal fluid. These patients will be followed up for 3 years. The aim of the study is, knowing the baseline phenotype, to analyse the response to commonly used drugs and to anticipate the response to different drugs available on the market in this group of patients based on clinical and biomarker assessment (EEG, MRI and study of specific proteins and neurotransmitters in plasma, urine and CSF).

A vizsgált kezelések

• No intervention will be performed