The Natural History of Mitochondrial Diseases
A legfontosabb adatok
- Ki végzi
- Neuroscience Research Australia
- Hol
- Ausztrália1 helyszín, 1 országbanVálassz országot a helyszínekhez
- Azonosító
- Állapot
- Toboroz
- Résztvevők
- 500 fő, tervezett
- Kezdés
- 2024. máj. 7.
- Várható befejezés
- 2034. máj. 7.
- A vizsgálat típusa
- Megfigyeléses, 3 csoport
- A vizsgált kezelések
- Confirmed variant/deletion in either nuclear or mitochondrial genes involved in the mitochondrial respiratory chain
- A regiszteradat frissítve
- 2026. április 20.
Ki vehet részt
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
The trial is looking for adults with a confirmed mitochondrial disease (MITO), followed over time. It also takes control participants: healthy relatives, people with other movement disorders, and healthy volunteers.
- Életkor
- Over 18 years
- Nem
- All sexes
- A betegség stádiuma
- Mitochondrial disease confirmed by clinical signs and/or genetic tests, cared for by a specialist neurologist. Controls must not have MITO.
- Biomarker vagy leletérték
- For MITO participants: a confirmed gene change or deletion in nuclear or mitochondrial genes of the mitochondrial respiratory chain, or clinical diagnostic criteria such as the Walker or Nijmegen criteria.
A részvétel fő kizáró okai
- Not meeting the entry criteria
- Not willing to take part in the AMDC Clinical Registry
- Not willing to have genetic testing
- Not willing to give consent
A regiszter feltételei, szó szerint
Mind a 7 feltétel megnézéseKevesebb
Ki vehet részt
- A clinical and/or genetically confirmed diagnosis of MITO
- Individuals > 18 years of age, managed by a specialist neurologist, with confirmed MITO
- Control participants will comprise asymptomatic relatives of confirmed MITO patients with no clinical or genetic evidence of MITO; clinically confirmed non-MITO movement disease controls (from other clinics at NeuRA) or age/gender-matched healthy participants
Ki nem vehet részt
- Those participants who do NOT match the inclusion criteria above
- Not willing to participate in the AMDC Clinical Registry
- Not willing to undergo genetic testing
- Not willing to provide consent
Ennek a vizsgálatnak nincs helyszíne itt: Egyesült Államok.
Egy országban van helyszíne. Válassz országot, hogy lásd a helyszíneket.
A vizsgálatról
Mit akar kideríteni a vizsgálat
The Natural History of Mitochondrial (MITO) Diseases (a longitudinal study observing the natural history of mitochondrial diseases)
A teljes eredeti leírásKevesebb
The goal of this observational study (non-randomised retrospective and prospective) is to fully characterise primary MITO disease; that includes both sexes/genders, over 18 years of age and healthy volunteers]. The main question[s] it aims to answer is to:
• better characterise MITO phenotypes (organ involvement, severity, progression) and collect biospecimens to create a biobank that can be used for future biomarker discovery to improve early diagnosis, prognostication and management of mitochondrial disease.
The study will be a longitudinal, retrospective, prospective, observational study of participants (400) with confirmed MITO and relevant controls followed for up to 10 years. Data will be collected at regularly scheduled standard-of-care (SOC), 6 to 12 monthly appointments.
The 100 control participants will therefore be comprised of (i) unaffected asymptomatic family members of MITO participants with no genetic risk; (ii) participants with non-MITO movement disorders that are not classified as MITO by their clinical presentation and genetic tests (for example Parkinson's disease) and/or (iii) age-matched healthy controls recruited from the NeuRA database of volunteers.
Demographic data, medical history, biochemical, histological, genetic, social and other clinical SOC data will be collected. Additionally, seizure and migraine frequency in participants who experience these, will be collected and a quality-of-life questionnaire (SF-12v2), as part of the validated neurological assessment using the Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS).
A vizsgálat 3 csoportja
- MITO participants/patients
400 MITO patients will be observed over 10 years and having a confirmed variant/deletion in either nuclear or mitochondrial genes involved in the mitochondrial respiratory chain, or patients meeting the clinical diagnostic criteria for MITO using consensus scoring systems such as the Walker Criteria, or the Nijmegen criteria
Kezelés: Confirmed variant/deletion in either nuclear or mitochondrial genes involved in the mitochondrial respiratory chain
- Patients with a clinically confirmed non-MITO neuromuscular disorder
The study will form a 10-year, longitudinal, non-randomised, retrospective, and prospective, observational study of patients with MITO using controls who may be: * asymptomatic biological relatives of MITO participants/patients * patients with a clinically confirmed non-MITO neuromuscular disorder, or
Kezelés: Confirmed variant/deletion in either nuclear or mitochondrial genes involved in the mitochondrial respiratory chain
- Age and gender-matched healthy controls.
Age/gender-matched healthy controls will be recruited from the NeuRA database of volunteers
Kezelés: Confirmed variant/deletion in either nuclear or mitochondrial genes involved in the mitochondrial respiratory chain
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakAdatok és források
- Regiszteradat
- Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
- MI-összefoglaló
- A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 15.
- A regiszteradat frissítve
- 2026. április 20.