NCT06562283Toboroz
Evaluation of the Reproducibility of a Fatigability Test Fitted to Patients With Spinal Muscular Atrophy
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. máj. 6.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by the degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, due to the absence of the SMN1 gene and the resulting lack of SMN protein. Some patients with particularly severe forms (types 0 or 1) die before the age of 2 in the absence of treatment, while others retain autonomous walking throughout their lives, with no reduction in life expectancy. Three treatments aimed at restoring SMN (TRS) protein expression have recently been approved by the US Food and Drug Administration and the European Medicines Agency (i.e. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Patients treated with TRS after the onset of symptoms (symptomatic patients) may show significant motor improvement, but retain difficulties such as muscle weakness and fatigue leading to limitations in activities of daily living. The aim of this study is to adapt a fatigability test, widely validated in its original version in different populations (QIF test), but adapted in this protocol to the motor level and low abilities of certain SMA patients. Our objectives are to determine whether these assessments are feasible in SMA patients, reproducible, and relevant for monitoring this population, either routinely or for future clinical trials.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Beavatkozással járó
- Résztvevők száma
- 80 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2024. aug. 5.
- Kezdés
- 2024. dec. 6.
- Elsődleges befejezés
- 2026. okt.
- Fő szponzor
- Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
- Betegségek
- Spinális izomatrófia (SMA)
- NCT-szám
- NCT06562283
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Beavatkozással járó
- Tervezett résztvevők: 80
- 2024. dec. 6. és az elsődleges befejezés (2026. okt.) között
- 4 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Más betegség
- Other condition that may significantly interfere with the assessment of the SMA and which is clearly unrelated to the disease
- Other associated neurological disease
Egyéb
- Joint deformities that prevent correct and comfortable positioning with the various different measuring devices (thumb-index clamp, handgrip and QIF-test)
- Contraindication to transcranial magnetic stimulation
Kiket keres a vizsgálat
- Genetically confirmed spinal muscular atrophy
- Age ≥ 6 years
- No orthopaedic surgery in the 6 months prior to inclusion
- Informed consent signed by the patient(s) or parent(s)/legal guardian(s) and assent of the patient
- Affiliated or beneficiary of a health insurance scheme (for inclusion in France)
Életkor a regiszterben: 6 év – - · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (4)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| HCL - Hôpital Croix Rousse | Lyon | Franciaország | Toboroz |
| HFME - HospiceS Civils De Lyon | Lyon | Franciaország | Toboroz |
| Aphp - Hopital Pitie Salpetriere | Paris | Franciaország | Toboroz |
| Unités de Myologie et de Médecine du Sport | Saint-Etienne | Franciaország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.