Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: FranciaországFázis nélkül

Combined Genome and RNA Sequencing for Genetic Diagnosis of Parkinsonism

A legfontosabb adatok

Ki végzi
University Hospital, Strasbourg, France
Hol
Strasbourg (Franciaország)A helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
14 fő, tervezett
Kezdés
2025. jan. 14.
Várható befejezés
2027. jan. 1.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó
A vizsgált kezelések
  • Combiner whole genome and RNA sequencing
A regiszteradat frissítve
2026. augusztus 21.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknél a parkinsonizmus 40 éves korban vagy korábban kezdődött, vagy családi halmozódást mutat, és akiknél még nem ismert a genetikai ok.

Életkor
18 éves vagy idősebb.
Nem
Minden nem részt vehet.
A betegség stádiuma
Extrapiramidális szindróma (parkinsonizmus), amely 40 éves korban vagy korábban kezdődött, vagy családban halmozódik. A dopamintermelő idegsejtek károsodását DaTscan® agyi képalkotó vizsgálatnak kell igazolnia.
Korábbi kezelés
Korábban nagy áteresztőképességű DNS-szekvenálással végzett genetikai vizsgálatnak kellett történnie, amely nem talált okot.
Biomarker vagy leletérték
A tünetmentes szülők mindkettejének DNS-mintája elérhető kell legyen a biobankban.

A részvétel fő kizáró okai

  • A parkinsonizmus genetikai oka már ismert.
  • Késői kezdetű (40 év feletti) parkinsonizmus családi halmozódás nélkül.
  • Más konkrét okra visszavezethető parkinsonizmus, például neuroleptikum vagy mérgező anyag miatt.
  • A vizsgálat által előírt kis bőrbiopszia ellenjavallata.
  • Bírósági védelem, gyámság vagy gondnokság alatt áll.

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 13 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Extrapyramidal syndrome beginning before or at the age of 40 or associated with a family history:
  • Dopaminergic denervation proven by ioflupane brain scintigraphy (DaTscan®)
  • DNAs from both asymptomatic parents available in biobank
  • Subject affiliated to a social protection health insurance scheme or beneficiary or beneficiary
  • Subject able to understand the objectives and risks related to the research and to give dated and signed informed consent

Ki nem vehet részt

  • Molecular cause of parkinsonism previously identified
  • Absence of prior genetic exploration by high-throughput DNA sequencing
  • Patient with Parkinson's syndrome associated with a specific diagnosis (genetic or non-genetic pathology: exposure to neuroleptics, toxic origin)
  • Patient with late-onset sporadic parkinsonian syndrome (> 40 years) without family history
  • - Contraindication for performing a superficial skin biopsy provided for by the protocol
  • Impossibility of providing the subject with informed information
  • Subject under judicial protection
  • Subject under guardianship or curatorship

Helyszínek itt: Franciaország

  • Hopitaux Universitaires de StrasbourgStrasbourg, FranciaországContact: Thomas WIRTHRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Despite the increasing availability and advances in the analysis of high-throughput DNA sequencing, the majority of patients with early-onset or familial parkinsonism remain without a molecular diagnosis.

A teljes eredeti leírásKevesebb

Studying the genetic forms of parkinsonian syndromes presents numerous clinical, scientific and therapeutic interests. In clinical practice, identifying the genetic cause in a patient allow to provide genetic counseling and estimate the risk of recurrence in their relatives. Establishing correlations between the genotype and phenotype of patients with genetically determined parkinsonism, allow to better anticipate the evolution of the disease, or even to highlight biomarkers during the presymptomatic phases. Finally, the proteins encoded by the genes implicated in familial parkinsonism represent potential therapeutic targets likely to be modulated by neuroprotective pharmacological agents, even in sporadic Parkinson's disease.

In this work,investigators aimed at elucidating the missing genetic causes of parkinsonism through the application of combined RNA and whole genome sequencing.

A vizsgálat csoportja

  • Genome and RNA sequencingA vizsgált kezelés

    Kezelés: Combiner whole genome and RNA sequencing

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Identification of the Missing Genetic Causes of Parkinsonian Syndromes: a Combined Approach by Genome and RNA Sequencing
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2026. augusztus 21.