A Multicentric European Study to Promote Clinical Trial Readiness for STXBP1-related Disorders

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan embereket keres, akiknek az STXBP1 gén betegséget okozó változata van, vagy az STXBP1 gént is érintő nagyobb génszerkezeti változása.

Nem

Nemtől függetlenül bárki részt vehet.

Biomarker vagy leletérték

Valószínűleg betegséget okozó STXBP1 variáns (az ACMG szempontok szerint), vagy az STXBP1 gént is érintő nagyobb szerkezeti variáns, ahol az STXBP1 a tünetek feltételezett oka.

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

STXBP1-related disorders (STXBP1-RD) are rare genetic neurodevelopmental disorders, caused by pathogenic variants in the gene STXBP1. The core clinical features of the disorder are developmental delay often leading to (severe) intellectual disability and seizures in most patients, although the phenotypic spectrum is variable. Behavioral problems and movement disorders are frequent comorbidities. STXBP1-RD are severe disorders with significant impact on the quality of life of the patients and their caregivers. At the moment, there is no cure for STXBP1-RD and treatment is largely limited to symptom control. Recent advances in the field of precision medicine and gene therapy have led to the identification of potential novel disease modifying therapies for STXBP1-RD that hold promise to reach clinical trials in the coming years. However, accurate and successful evaluation of such novel precision therapies in STXBP1-RD patients is challenging, given the rarity of the condition and the variable clinical spectrum. Furthermore, relevant clinical endpoints, taking into account the patients' and caregivers' perspective have not been identified to date.

A vizsgálat csoportja

• Natural history study participants