Functional Capacity in Anderson-Fabry Disease Patients
A legfontosabb adatok
- Hol
- Brescia, Milan, Monza, San Donato Milanese és Turin (Olaszország)Mind a 5 helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan embereket keres, akiknél genetikai úton igazolták az Anderson–Fabry-kórt. Azt nézi, hogyan függ össze a terheléses vizsgálat és a szív működését mérő vizsgálatok eredménye.
- Életkor
- Korhatárt nem ad meg a leírás. A 18 évnél fiatalabbak a gondviselőjük írásos beleegyezésével csatlakozhatnak.
- Nem
- Mindkét nem csatlakozhat.
- Biomarker vagy leletérték
- Genetikai úton igazolt Anderson–Fabry-kór, a jelenlegi irányelvek szerint.
A részvétel fő kizáró okai
- 30 ml/perc alatti eGFR, vagy más ok, amely kizárja a szív MR-vizsgálatot
- Csont- vagy izomproblémák, amelyek miatt nem végezhető terheléses vizsgálat a szobabiciklin
- Terhes vagy szoptató nők
- Súlyos testi vagy lelki betegség, amely akadályozhatja a beleegyező nyilatkozat megértését
Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Helyszínek itt: Olaszország
- Spedali Civili HospitalBrescia, OlaszországContact: Massimo Piepoli, MD, PhDNo longer taking part
- Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore PoliclinicoMilan, OlaszországContact: Massimo Piepoli, MD, PhDNo longer taking part
- Fondazione IRCCS San Gerardo dei TintoriMonza, OlaszországContact: Massimo Piepoli, MD, PhDNo longer taking part
- IRCCS Policlinico San DonatoSan Donato Milanese, OlaszországContact: Massimo Piepoli, MD, PhDRésztvevőt keres
- Regina Margherita HospitalTurin, OlaszországContact: Massimo Piepoli, MD, PhDNo longer taking part
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- IRCCS Policlinico S. Donato
- Azonosító
- NCT06884358
- A regiszteradat frissítve
- 2026. július 2.
- Eredeti leírás
The goal of this observational study is to observe the relation between excercise parameters - assessed by CPET - and rest/stress hemodynamic parameters - assessed by echocardiogram and CMR - in patients with a genetic diagnosis of Anderson-Fabry Disease.A teljes eredeti leírásKevesebb
FunctiOnal caPaciTy Evaluation Using cardIopulMonary Testing and Stress echocArdiography in Anderson-Fabry Disease Patients: OPTIMA-FD Study
The goal of this observational study is to observe the relation between excercise parameters - assessed by CPET - and rest/stress hemodynamic parameters - assessed by echocardiogram and CMR - in patients with a genetic diagnosis of Anderson-Fabry Disease.
Participants will undergo:
* baseline evaluation: clinical evaluation, disease staging with FASTEX and MSSI, KCCQ for quality of life assessment, resting 12-leads ECG, 6MWT, CPET-ESE and contrast-enhanced CMR; * before 36 months from baseline: resting 12-leads ECG, 2D rest and stress echocardiogram, CPET-ESE, contrast-enhanced CMR, disease staging with FASTEX and MSSI and KCCQ for quality of life assessment; * up to 7 years from baseline: clinical follow-up.
Bevonási feltételek: Patients with a genetic diagnosis of AFD, according to current guidelines; Informed written consent with the understanding that consent may be withdrawn by the patient at any time without prejudice to future medical care (for patients age <18 years old, written consent from a caregiver is mandatory).
Kizáró feltételek: Any serious medical or psychiatric illness that could, in the investigator's opinion, potentially interfere with a full comprehension of the written consent form; eGFR <30 ml/min and other contraindications for CMR (relative controindication: patients with implantable device); Musculoskeletal limitation for exercise test on the cyclo ergometer; Pregnant or breastfeeding women.