Analysis of the Role of AIRE in Autoimmune Neurological Diseases Associated With Autoantibodies
A legfontosabb adatok
- Hol
- Roma (Olaszország)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknek autoantitestekhez kötött autoimmun ideg- vagy izombetegségük van, valamint olyanokat, akiknek AIRE-génváltozásuk van. A vizsgálat az AIRE gén szerepét tanulmányozza.
- Életkor
- 18 éves vagy idősebb
- Nem
- Mindkét nem részt vehet
- A betegség stádiuma
- 1. csoport: AQP4-autoantitesttel járó NMOSD, AChR-autoantitesttel járó myasthenia gravis, vagy LGI1- és CASPR2-autoantitesttel járó autoimmun agyvelőgyulladás, mindegyiknél legalább egy másik autoimmun betegséggel. 2. csoport: AIRE-génváltozással élő felnőttek.
- Biomarker vagy leletérték
- 1. csoport: pozitív AQP4-, AChR-, illetve LGI1- és CASPR2-autoantitest a betegségtől függően. 2. csoport: domináns kóroki AIRE-mutáció vagy homozigóta AIRE-mutáció.
A részvétel fő kizáró okai
- Kezeletlen csecsemőmirigy-daganat (thymoma)
- Korábbi csecsemőmirigy-daganat (thymoma)
Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Helyszínek itt: Olaszország
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCSS RomaRoma, OlaszországContact: Raffaele Iorio, MDRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
- Azonosító
- NCT06941584
- A regiszteradat frissítve
- 2025. április 24.
- Eredeti leírás
Studying genetic predisposition in autoimmune neurological diseases could help improve diagnostic accuracy and offer new treatment possibilitiesA teljes eredeti leírásKevesebb
Studying genetic predisposition in autoimmune neurological diseases could help improve diagnostic accuracy and offer new treatment possibilities
Bevonási feltételek: For the first cohort, the inclusion criteria were:; Patients diagnosed with NMOSD associated with AQP4 autoantibodies who meet the 2015 diagnostic criteria and have at least one of the listed autoimmune comorbidities; Patients diagnosed with myasthenia gravis associated with AChR autoantibodies who also have another autoimmune comorbidity from the list; Patients diagnosed with autoimmune encephalitis who are positive for LGI1 and CASPR2 autoantibodies and have at least one additional autoimmune comorbidity; The second cohort included adults with dominant pathogenic AIRE mutations or homozygous AIRE mutations.
Kizáró feltételek: The presence of untreated thymoma or a history of thymoma.