Efficacy of Omaveloxolone Treatment for Dysphagia in French Patients With Friedreich's Ataxia

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan 16 éves vagy idősebb embereket keres, akiknek genetikailag igazolt Friedreich-ataxiájuk van, és legalább 6 hónapig kaptak omaveloxolont.

Életkor

16 éves vagy idősebb

Nem

Bármely nem részt vehet

A betegség stádiuma

Friedreich-ataxia, genetikai vizsgálattal igazolva

Korábbi kezelés

2024 februárja és 2025 májusa között omaveloxolont kellett kapnia, legalább 6 hónapig

Biomarker vagy leletérték

A Friedreich-ataxia genetikai igazolása

A részvétel fő kizáró okai

• 6 hónap előtt végleg abbahagyta a kezelést
• A kezelés elején és 6 hónap után nem töltötte ki a Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) kérdőívet

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Friedreich's ataxia (FA) is a rare, inherited neurodegenerative disease that typically begins in children and young people. It primarily affects the spinal cord, peripheral nerves and cerebellum of the brain. Clinical manifestations include progressive gait and limb ataxia, auditory and optic neuropathy, cardiomyopathy, scoliosis, dysarthria, and dysphagia. In advanced stages, individuals may become wheelchair-dependent, leading to a severe loss of autonomy and reduced life expectancy. To date, there are no effective treatments known to reverse or halt disease progression. Heart disease remains the leading cause of death in individuals with FA. In January 2024, Omaveloxolone was approved for early access in France to treat FA in patients aged 16 years and older. Dysphagia is a central manifestation in FA, and may lead to severe complications such as malnutrition, dehydration, and aspiration-related pneumonia, as well as reduced self-esteem and social isolation. Despite its clinical relevance, dysphagia remains underexplored in clinical trials, including in major Omaveloxolone studies where no specific tool for measuring dysphagia has been incorporated. This study aimed to comprehensively evaluate the effect of Omaveloxolone on dysphagia after six months of treatment, in a cohort of French patients with Friedreich's ataxia who benefited from early access to treatment between February 2024 and May 2025. The severity of dysphagia will be assessed using the Sydney Swallow Questionnaire (SSQ), completed by patients at baseline and after six months of Omaveloxolone treatment.

A vizsgálat csoportja

• Patients with Friedreich ataxia treated with Omaveloxolone

  SKYCLARYS (omaveloxolone)

  Kezelés: SKYCLARYS (omaveloxolone)