Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Még nem keres résztvevőt itt: Kína2. fázis

Investigating the Therapeutic Efficacy of All-trans Retinoic Acid in Autism Spectrum Disorder Patients With 15q11-13 Duplication Syndrome

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Second Affiliated Hospital, Zhejiang University, School of Medicine
Hol
Hangzhou (Kína)A helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toborzás még nem indult
Fázis
2. fázis
Résztvevők
90 fő, tervezett
Kezdés
2025. szept. 1.
Várható befejezés
2027. jan.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó
A vizsgált kezelések
  • ATRA
A regiszteradat frissítve
2025. július 23.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan kisgyermekeket keres, akik autizmussal élnek, és náluk a UBE3A gént is tartalmazó 15q11-13 duplikáció igazolt. A vizsgálat az all-trans retinsavat (ATRA) teszteli.

Életkor
3–7 év
Nem
Minden nemű gyermek részt vehet.
A betegség stádiuma
Autizmus spektrumzavar, amelyet két tapasztalt orvos állapított meg (DSM-V), és az ADOS-2 skálával értékeltek.
Korábbi kezelés
Az elmúlt 1 hónapban nem szedhetett étrend-kiegészítőt (például A-vitamint vagy ásványi anyagokat).
Biomarker vagy leletérték
A genetikai vizsgálat 15q11-13 duplikációt mutat, amely tartalmazza a UBE3A gént.

A részvétel fő kizáró okai

  • Heveny vagy idült fertőzés az elmúlt 3 hónapban
  • Aktív epilepsziás roham az elmúlt 6 hónapban
  • Étrend-kiegészítő (például A-vitamin vagy ásványi anyagok) szedése az elmúlt 1 hónapban
  • Idült betegség, például kóros májműködés, kóros vesefunkció vagy pajzsmirigy-működési zavar

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 7 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Clinical Diagnosis Conducted by two experienced physicians based on Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition （DSM-V）
  • Diagnostic Scale Assessment Performed by professionally certified examiners using ADOS-2
  • Genetic Testing Diagnostic criteria via genomic analysis : detection of 15q11-13 duplication containing UBE3A

Ki nem vehet részt

  • History of acute or chronic infection within the past 3 months
  • Active epileptic seizures within the past 6 months
  • History of chronic diseases, including abnormal liver function, abnormal renal function, or thyroid dysfunction
  • Intake of nutritional supplements (e.g., vitamin A and/or minerals) within the past 1 month

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 3 és 7 év között vagy?

Helyszínek itt: Kína

  • Department of Pediatrics, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, 310009, China.Hangzhou, KínaContact: Jianhua FengNo longer taking part

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Autism spectrum disorder (ASD) , hereafter referred to as autism, is a group of neurodevelopmental disorders caused by genetic and environmental factors. Its core symptoms are social impairment, repetitive stereotyped behaviors, and restricted interests.

A teljes eredeti leírásKevesebb

The 15q11-13 region of the human chromosome is a locus prone to structural abnormalities leading to neurological disorders. Maternal duplications within this region lead to Dup15q syndrome , which accounts for approximately 1% of ASD cases .

This region harbors multiple alleles, and current research indicates that the pathophysiological alterations in this syndrome primarily involve UBE3A . Among all genes in the 15q11-13 region, only UBE3A exhibits cell-type-specific maternal monoallelic expression . Consequently, duplication of the UBE3A gene is considered the primary pathogenic factor in the pathology of Dup15q syndrome.

Studies show that the metabolic conversion of retinol to retinoic acid is impaired in ASD patients with UBE3A overexpression and corresponding animal models . Notably, dietary supplementation with all-trans retinoic acid (ATRA) has been shown to significantly ameliorate autism-like behaviors caused by UBE3A overexpression in male mice .

This study aims to evaluate ATRA treatment in children with Dup15q syndrome-related autism , assessing changes in their ADOS-2 scores , to potentially provide a novel therapeutic approach for autism treatment.

A vizsgálat csoportja

  • Group experimentalA vizsgált kezelés

    Age: 3-7 years old (stratified into Group 1: 3-5 years; Group 2: 5-7 years).

    Kezelés: ATRA

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT07079696: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2025. július 23.