Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: FranciaországFázis nélkül

Decoding Central Defects in Dystrophinopathies From Diagnostic to Remediation

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Hol
Paris (Franciaország)A helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
110 fő, tervezett
Kezdés
2026. szept. 16.
Várható befejezés
2031. márc.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses, 2 csoport
A regiszteradat frissítve
2026. szeptember 22.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 5 és 12 év közötti, genetikai vizsgálattal igazolt Duchenne-féle izomdisztrófiás (DMD) gyerekeket keres, akiket egy francia referencia- vagy szakközpont követ.

Életkor
5–12 év
Nem
Minden nem
A betegség stádiuma
Genetikai vizsgálattal igazolt DMD, amely a DMD gén leolvasási keretének megszakadását jelzi, ismert mutációhatárokkal.
Korábbi kezelés
A metilfenidátot szedők a vizsgálat előtti héten szüneteltetik a szert.
Biomarker vagy leletérték
A DMD gén olyan változása, amely megtöri a leolvasási keretet, ismert mutációhatárokkal.

A részvétel fő kizáró okai

  • Súlyos értelmi fogyatékosság, IQ < 55 (a mély neurokognitív vizsgálathoz IQ < 70)
  • Szürkehályog, kivéve ha megműtötték
  • Magas szemnyomás
  • Szívprobléma, bal kamrai ejekciós frakció < 35%
  • Légzési probléma, erőltetett vitálkapacitás < 70%

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 11 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • French citizenship, affiliated to the French Social Security,
  • 5 to 12 years old,
  • DMD diagnosis confirmed by a genetic analysis predicting breaking in the reading frame of the DMD gene with knowledge of the limits of the mutation,
  • Follow-up in a French referral or a skills center belonging to Filnemus

Ki nem vehet részt

  • Treatment with methylphenidate: In case of hyperactive patients, the treatment will be transitorily interrupted the week before testing
  • Cardiac dysfunction with left ventricular ejection fraction < 35%,
  • Severe intellectual deficiency with IQ < 55, and IQ < 70 for the deep neurocognitive evaluation (executive and socio-cognitive evaluation),
  • Cataract except if operated (pseudophakic),
  • High intraocular pressure,
  • Respiratory dysfunction with force vital capacity < 70%,
  • Difficulties in fine motor skills with D3 MFM scale < 75%

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 5 és 12 év között vagy?

Helyszínek itt: Franciaország

  • Hopital Necker Enfants MaladesParis, FranciaországContact: Isabelle DESGUERRE, MD, PhDRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The study aims to identify a genotype/phenotype correlation by analyzing more finely the neurodevelopmental disorders in DMD patients.

A vizsgálat 2 csoportja

  • Group 1: PHASE 1

    DMD diagnosis confirmed by a genetic analysis

  • Group 2: PHASE 2

    DMD diagnosis confirmed whose neuropsychological data are eligible for remediation

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT07125898: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2026. szeptember 22.