Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: Egyesült ÁllamokFázis nélkül

Screening Study for KIT D816V Mutated Mast Cell Disease in Select Populations

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Blueprint Medicines Corporation
Hol
Atlanta, Birmingham, Chapel Hill, Charleston, Dallas, Evanston, Glenn Dale, Kansas City, La Jolla, Lincoln, New Orleans, New York, Normal, Oklahoma City, Omaha, Pittsburgh, Rochester, San Diego, Scottsdale, St Louis, Tampa, Tucson, Walnut Creek és Warwick (Egyesült Államok)Mind a 25 helyszín megnézéseMég 1 másik országban, 1 helyszínen
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
750 fő, tervezett
Kezdés
2025. okt. 17.
Várható befejezés
2028. okt. 31.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses, 4 csoport
A vizsgált kezelések
  • Screening
A regiszteradat frissítve
2026. október 7.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A szűrővizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknél a KIT D816V génváltozással összefüggő hízósejtes betegség gyanúja áll fenn. Azt vizsgálja, milyen gyakori ez a változás négy csoportban.

Életkor
18 éves vagy idősebb
Nem
Bármely nemű személy csatlakozhat.
A betegség stádiuma
Négy csoport csatlakozhat: (1) tisztázatlan vagy méreg okozta anafilaxiás reakción átesett, illetve visszatérő hízósejt-aktivációs tüneteket mutató emberek; (2) hipermobilis Ehlers–Danlos-szindrómával, hipermobilitási spektrumzavarral, tartós testhelyzet okozta szívverésgyorsulási szindrómával (POTS) vagy korai kezdetű csontritkulással, csontritkulás előfokával élők; (3) krónikus mielomonocitás leukémiában vagy hasonló vérbetegségben szenvedők; (4) bőrmasztocitózissal élők.
Korábbi kezelés
Az 1. csoport második alcsoportjánál legalább egy, a hízósejt-anyagok hatását csökkentő kezelésre valamilyen válasznak kell lennie.
Biomarker vagy leletérték
A vizsgálat a KIT D816V mutációt keresi. A 4. csoportnál bőrmasztocitózis-diagnózis kell, korábban nem kimutatott KIT D816V mutációval.

A részvétel fő kizáró okai

  • Korábban felállított monoklonális hízósejt-aktivációs szindróma ismert KIT mutációval
  • Korábban felállított bármilyen típusú szisztémás masztocitózis
  • Korábban felállított hízósejt-szarkóma
  • Csak a 2. csoportban: ismert genetikai, hormonális, táplálkozási vagy más betegség okozta csontritkulás vagy csontritkulás előfoka

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 11 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Cohort 1 participants must meet inclusion criteria for either SMAC-A or SMAC-B:; SMAC-A
  • Documented anaphylaxis due to Hymenoptera venom with cardiovascular symptoms or
  • History of at least one event of anaphylaxis as determined by the Investigator's clinical assessment and judgment based on available medical history, clinical presentation, and supporting documentation without a clearly identifiable trigger(s) or allergen(s) (otherwise idiopathic anaphylaxis) OR
  • SMAC-AGS: History of anaphylaxis after eating mammalian meat (e.g. pork, beef) AND history of elevated alpha-gal (galactose-alpha 1, 3 galactose) serum IgE as determined by the Investigator's clinical assessment and supporting medical history documentation 2. SMAC-B
  • Episodic or recurrent signs and symptoms consistent with mast cell activation without known triggers or allergens in at least 2 of the following organ systems: skin, respiratory/naso-ocular, gastrointestinal tract, or cardiovascular
  • Any clinical response on one or more optimally dosed therapies intended to mitigate mast cell mediators, as determined by the Investigator
  • Cohort 2 participants must have confirmed, known diagnosis of 1 of the following criteria:; Either hypermobile Ehlers-Danlos syndrome or documented history of hypermobility spectrum disorder; Postural orthostatic tachycardia syndrome with one or more systemic symptoms; Early onset (≤50 years old) osteoporosis or osteopenia
  • Cohort 3 participants must have documented diagnosis of 1 of the following, according to World Health Organization 5th edition criteria: chronic myelomonocytic leukemia or myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm not otherwise specified
  • Cohort 4 participants must have documented diagnosis of Mastocytosis in the Skin (MIS) with previously undetected KIT D816V mutation in peripheral blood (PB) or bone marrow (BM) OR Diagnosed cutaneous mastocytosis or physical examination findings indicative of "cutaneous mastocytosis"

Ki nem vehet részt

  • Participants previously diagnosed with any of the following:; Monoclonal mast cell activation syndrome with a known KIT mutation; Any subtype of systemic mastocytosis; Mast cell sarcoma
  • Cohort 2 only: Osteopenia or osteoporosis attributed to known genetic, endocrine, nutritional, or other medical conditions; Note: Additional protocol-defined criteria apply

Helyszínek itt: Egyesült Államok

Még 1 másik országban, 1 helyszínen

  • Emory UniversityAtlanta, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • AllerVie Clinical ResearchBirmingham, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • O'Neal Comprehensive Cancer Center at the UABBirmingham, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • The University of North Carolina at Chapel HillChapel Hill, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Medical University of South CarolinaCharleston, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • AIR CareDallas, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Northwestern Medicine Allergy and ImmunologyEvanston, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • AllerVie HealthGlenn Dale, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • University of Kansas Medical CenterKansas City, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Orso HealthLa Jolla, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Somnos Clinical ResearchLincoln, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Tulane University School of MedicineNew Orleans, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Mount Sinai HospitalNew York, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Midwest Allergy Sinus AsthmaNormal, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Allergy, Asthma & Clinical Research CenterOklahoma City, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • University of NebraskaOmaha, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Allergy & Clinical Immunology AssociatesPittsburgh, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Mayo Clinic - RochesterRochester, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Kaiser Permanente - San DiegoSan Diego, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Orso HealthScottsdale, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Barnes-Jewish West County HospitalSt Louis, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Allergy, Asthma, & Immunology Associates of Tampa BayTampa, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Arizona Respiratory CenterTucson, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Allergy & Asthma Clinical Research of the Bay AreaWalnut Creek, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres
  • Care Access ResearchWarwick, Egyesült ÁllamokContact: Blueprint MedicinesRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

This is a multicenter screening study to characterize the prevalence of the KIT D816V mutation in participants with suspected clonal mast cell disease.

A vizsgálat 4 csoportja

  • Cohort 1

    Participants with symptoms of mast cell activation

    Kezelés: Screening

  • Cohort 2

    Participants with select diseases with suspected clonal mast cell involvement

    Kezelés: Screening

  • Cohort 3

    Participants with chronic myelomonocytic leukemia (CMML), or myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm not otherwise specified (MDS/MPN-NOS)

    Kezelés: Screening

  • Cohort 4

    Participants with cutaneous mast cell involvement

    Kezelés: Screening

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
A Multicenter Screening Study to Characterize the Prevalence of the KIT D816V Mutation in Patients With Suspected Clonal Mast Cell Disease
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2026. október 7.