Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keresFázis nélkül

CTNNB1 Neurodevelopmental Syndrome - Natural History Study

A legfontosabb adatok

Ki végzi
University Medical Centre Ljubljana
Hol
Sydney (Ausztrália)A helyszín megnézéseMég 1 másik országban, 1 helyszínen
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
250 fő, tervezett
Kezdés
2024. jún. 14.
Várható befejezés
2030. jan.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses
A vizsgált kezelések
  • A General Medical and Neurological Assessment
  • World Health Organisation (WHO) Motor Milestones
  • Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale
  • Spastic Paraplegia Rating Scale
  • 5. CTNNB1-Related Neurodevelopmental Disorder (NEDSDV) Cardiac Health Questionnaire
  • 10m Walk-Run Test
  • The Nine Hole Peg Test
  • The Gross Motor Function Classification System
  • Bayley Scales of Infant and Toddler Development-4: Fine Motor, Gross Motor, Language, and Cognitive Scales
  • Wechsler Non-Verbal Scale of Ability
  • The Vineland Adaptive Behaviour Scales - 3
  • Aberrant Behaviour Checklist -Community
  • The Modified Checklist for Autism in Toddlers
  • The Autism Spectrum Quotient Questionnaire -Children's Version
  • The Autism-Spectrum Quotient (AQ)-Adolescent Version
  • Continuous Movement Monitoring (Actimyo/Syde)
  • Sleep Disturbance Scale for Children
  • Seizure Diary
  • 30min EEG Recording
  • PedsQL Family Impact Module
  • PedsQL Core Module
  • Blood Sample Collection
  • Optical Coherence Tomography
  • Brain MRI
A regiszteradat frissítve
2025. szeptember 22.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan gyermekeket és felnőtteket keres, akiknél igazolták a CTNNB1-szindrómát. Azt követi, hogyan változik a fejlődésük az idő során.

Életkor
0-99 év
Nem
Mindkét nem részt vehet.
A betegség stádiuma
Klinikailag és genetikailag igazolt CTNNB1-szindróma diagnózis.
Biomarker vagy leletérték
Genetikailag igazolt CTNNB1-szindróma diagnózis szükséges.

A részvétel fő kizáró okai

  • Részvétel a CTNNB1-szindróma lehetséges kezelését vizsgáló klinikai vizsgálatban

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 4 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Clinically and genetically confirmed diagnosis of CTNNB1 syndrome
  • Age 0-99 years
  • Written informed consent/online consent to participate in study from a primary carer (parent or legal guardian)

Ki nem vehet részt

  • Child/adult with CTNNB1 syndrome participating in a clinical trial of a potential treatment for the syndrome

Helyszínek itt: Ausztrália

Még 1 másik országban, 1 helyszínen

  • Sydney Children's HospitalSydney, AusztráliaContact: Michelle Farrar, MBBS FRACP PhDToborzás még nem indult

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The aim of the Dragonfly study is to characterise and monitor the neurodevelopment of children and adults diagnosed with CTNNB1 syndrome through an international collaborative effort. Gaining comprehensive understanding of the mental, physical and social development of people with CTNNB1 neurodevelopmental syndrome and how their symptoms and abilities change over time will help improve and standardize care for these patients, as well as facilitate future research and clinical trials design.

A vizsgálat csoportja

  • Children and Adults with CTNNB1 Neurodevelopmental Syndrome

    Kezelés: A General Medical and Neurological Assessment, World Health Organisation (WHO) Motor Milestones, Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale, Spastic Paraplegia Rating Scale, 5. CTNNB1-Related Neurodevelopmental Disorder (NEDSDV) Cardiac Health Questionnaire, 10m Walk-Run Test, The Nine Hole Peg Test, The Gross Motor Function Classification System, Bayley Scales of Infant and Toddler Development-4: Fine Motor, Gross Motor, Language, and Cognitive Scales, Wechsler Non-Verbal Scale of Ability, The Vineland Adaptive Behaviour Scales - 3, Aberrant Behaviour Checklist -Community, The Modified Checklist for Autism in Toddlers, The Autism Spectrum Quotient Questionnaire -Children's Version, The Autism-Spectrum Quotient (AQ)-Adolescent Version, Continuous Movement Monitoring (Actimyo/Syde), Sleep Disturbance Scale for Children, Seizure Diary, 30min EEG Recording és PedsQL Family Impact Module

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Dragonfly Study: An International, Prospective, Longitudinal, Observational Natural History Study of Children and Adults Living With CTNNB1 Neurodevelopmental Syndrome
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2025. szeptember 22.