Comprehensive Program for Hereditary Transthyretin Amyloidosis

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknek örökletes transztiretin amiloidózisa van, és a TTR génben betegséget okozó változat (variáns) található.

Életkor

18 éves vagy idősebb

Nem

Minden nem részt vehet.

A betegség stádiuma

Örökletes transztiretin amiloidózis (ATTR). Stádiumot vagy súlyosságot a leírás nem említ.

Biomarker vagy leletérték

Kóroki (patogén) variáns a TTR génben.

A részvétel fő kizáró okai

• Vad típusú TTR amiloidózis

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The Comprehensive Program for Hereditary Transthyretin Amyloidosis describes a prospective observational study focused on understanding hereditary transthyretin amyloidosis (ATTR), a progressive and potentially fatal condition marked by amyloid fibril deposits impacting multiple organs. The trial aims to characterize patient phenotypes, investigate factors affecting disease progression, and identify minimum criteria for disease onset. Conducted at Néstor Kirchner Hospital, the trial enrolls participants over 18 years old with confirmed pathogenic TTR variants. It includes thorough evaluations such as genetic testing sponsored by pharmaceutical companies, clinical assessments, and diverse diagnostic tests.

A vizsgálat csoportja

• Participants over 18 years of age diagnosed with hereditary transthyretin amyloidosis

  Participants with a pathogenic variant of the TTR gene confirmed by genetic testing, whether symptomatic and/or with suspected disease progression, as well as asymptomatic carriers of these variants, will be included. Individuals with wild-type TTR amyloidosis will be excluded .

  Kezelés: clinical assessments and complementary examinations