Genetic Hallmarks of Patients With Congenital Portosystemic Shunts and Portopulmonary Hypertension
A legfontosabb adatok
- Hol
- Geneva (Svájc)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat veleszületett portosystemás shuntben (CPSS) szenvedő, korábban portopulmonalis hypertensiót (PoPH) átélt gyermekeket és felnőtteket keres, valamint a szüleiket és testvéreiket. Mindenki vérmintát ad genetikai vizsgálatra.
- Életkor
- 1 napostól 99 évesig.
- Nem
- Nemtől függetlenül csatlakozhat bárki.
- A betegség stádiuma
- A betegnek veleszületett portosystemás shuntje (CPSS) van, és korábban portopulmonalis hypertensiója (PoPH) volt.
A részvétel fő kizáró okai
- Másodlagos portosystemás shuntök
- Ha a beteg és a szülei nem alkotnak teljes hármast
- Ha nem valódi szülő-gyermek hármasról van szó (donoros fogantatás vagy örökbefogadás)
- Féltestvérek, örökbe fogadott vagy donoros fogantatásból született testvérek
- Vérminta adásának megtagadása vagy kilépés a projektből
Gépi kiolvasás: 2026. november 13.
Helyszínek itt: Svájc
- University Hospitals Geneva / University of GenevaGeneva, SvájcContact: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MDNo longer taking part
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- Prof. Valérie Mc Lin
- Azonosító
- NCT07314814
- A regiszteradat frissítve
- 2026. január 20.
- Eredeti leírás
Congenital portosystemic shunt (CPSS) are rare vascular malformations causing blood from the intestines to bypass the liver and directly flow into body's general circulation. Such liver bypass can cause several health problems, one of the most severe being portopulmonary hypertension (PoPH).A teljes eredeti leírásKevesebb
Congenital portosystemic shunt (CPSS) are rare vascular malformations causing blood from the intestines to bypass the liver and directly flow into body's general circulation. Such liver bypass can cause several health problems, one of the most severe being portopulmonary hypertension (PoPH).
The goal of this study is to identify pathogenic and potentially pathogenic genetic variants in patients who have both CPSS and PoPH. Future research will assess the contribution of these genetic variants to the development of PoPH.
The long-term goal is to use genetic information to identify patients with congenital portosystemic shunts (CPSS) or chronic liver disease who are at risk of developing PoPH to offer anticipatory management.
Children and adult patients with both CPSS and PoPH, as well as their close relatives (patient's parents and siblings) can take part in the study. Genetic variations within each family will be studied.
Bevonási feltételek: Patient is a participant to the IRCPSS with history of PoPH; Trios composed of CPSS PoPH patients and their parents (trios are mandatory); Brother/sister of an enrolled patient; Trios accept to provide biological samples (blood), sign the inform consent; Siblings and/or siblings' legal representatives accept to provide biological samples (blood), sign the inform consent.
Kizáró feltételek: Trio condition is not met; No genuine parent-offspring trios (check for medically assisted procreation with donors, and adoption); For siblings, half-brothers or half-sisters are excluded, as well as adopted children, or children issued from medically assisted procreation with donors; Secondary portosystemic shunts; The refusal by the patient or the patient's legal representatives to provide biological samples or agree with the proposed procedure or after voluntary withdrawal from the project; The refusal of one of the parents to provide biological samples or to agree with the proposed procedure or after voluntary withdrawal from the project.