NCT07332702Toboroz
Long Read Analysis in Spinal Muscular Atrophy - LOREASI
Detection of Cis Duplications of the SMN1 Gene Using Long-read Analysis to Address a Major Issue in Genetic Counseling for Spinal Muscular Atrophy
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. jan. 12.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease caused by deletion of the SMN1 gene, with the most severe form leading to death in children without treatment. Genetic counselling to detect couples where both partners are carriers is particularly important. In some countries, preconception screening is offered. However, some carriers escape detection due to the existence of two copies of the SMN1 gene side-by-side (2+0 genotype). Currently, no molecular genetic methods used for diagnostic purposes can detect these 2+0 genotypes, which pose a significant challenge in genetic counselling. This study aims to use new technologies based on the analysis of ultra-long molecules to detect side-by-side duplications of the SMN1 gene to detect heterozygous subjects not identified by current techniques and improve genetic counselling.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Beavatkozással járó
- Résztvevők száma
- 27 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2025. dec. 29.
- Kezdés
- 2025. máj. 15.
- Elsődleges befejezés
- 2027. jan. 15.
- Fő szponzor
- University Hospital, Rouen
- Betegségek
- Spinális izomatrófia (SMA)
- NCT-szám
- NCT07332702
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Beavatkozással járó
- Tervezett résztvevők: 27
- 2025. máj. 15. és az elsődleges befejezés (2027. jan. 15.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Egyéb
- Pregnant or breastfeeding women
- Individuals deprived of liberty by an administrative or judicial decision, or those under guardianship or curatorship
Kiket keres a vizsgálat
- Adult Subject:
- Subject with either:
- 1 or 3 copies of the SMN1 gene (control group) and a variable number of copies of the SMN2 gene
- 2 copies of the SMN1 gene in cis (2+0 genotype) (test group)
- Affiliation to French health insurance
- Signed consent form
Életkor a regiszterben: 18 év – - · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| CHU Rouen Ennek a helyszínnek vagy a koordinátora? Erősítsd meg az állapotát | Rouen | Franciaország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.