Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: Lengyelország3. fázis

TAP-GRIN: Interventional Study on Patients With GRIN-related Neurodevelopmental Disorders

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Meyer Children's Hospital IRCCS
Hol
Warsaw (Lengyelország)A helyszín megnézéseMég 2 másik országban, 2 helyszínen
Azonosító
Állapot
Toboroz
Fázis
3. fázis
Résztvevők
40 fő, tervezett
Kezdés
2025. aug. 29.
Várható befejezés
2028. jún.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó, 2 csoportAz egyik csoport egy már használt kezelést kap, összehasonlításként.
A vizsgált kezelések
  • L-serine
  • Maltodextrin (Placebo)
A regiszteradat frissítve
2026. január 29.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 2 és 30 év közötti gyermekeket és fiatal felnőtteket keres, akiknek GRIN-hoz kapcsolódó idegrendszeri fejlődési zavaruk van, amelyet a GRIN1, GRIN2A, GRIN2B vagy GRIN2D gén funkcióvesztéses változása okoz. Az L-szerint placebóval hasonlítják össze.

Életkor
2 évtől 30 évig
Nem
Minden nem részt vehet.
A betegség stádiuma
A GRIN-hoz kapcsolódó idegrendszeri fejlődési zavar (GRIN-NDD) klinikai diagnózisa.
Korábbi kezelés
Aki korábban L-szerint szedett, annak vállalnia kell, hogy a kiindulási időszak előtt legalább egy hétre abbahagyja. Az előző 6 hónapban nem vehetett részt más, vizsgálati gyógyszeres kutatásban.
Biomarker vagy leletérték
Kóroki vagy valószínűleg kóroki, funkcióvesztéses változat a GRIN1, GRIN2A, GRIN2B vagy GRIN2D génben. A funkcióvesztéses hatásnak egyértelműnek kell lennie.

A részvétel fő kizáró okai

  • 2 évnél fiatalabb a szűrés időpontjában
  • Ismert allergia vagy intolerancia az L-szerinre, a placebóra vagy azok összetevőire
  • Instabil egészségi állapot az epilepszián kívül, vagy más súlyos betegség, amely a biztonságot vagy az eredményeket befolyásolhatja
  • Terhesség vagy szoptatás
  • Nem megfelelő felügyelet a szülők vagy gondozók részéről

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 14 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Clinical diagnosis of a GRIN-related neurodevelopmental disorder (GRIN-NDD)
  • Presence of a pathogenic or likely pathogenic loss-of-function (LoF) variant in GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, or GRIN2D
  • Parent(s), caregiver(s), or legally authorised representative(s) have been informed of the nature of the study and have provided written informed consent
  • Participants who are able to do so have provided written informed consent or assent, according to local regulations and cognitive capacity
  • Parent(s)/caregiver(s) are willing and able to comply with study procedures and visits, in the opinion of the investigator
  • Participants who have previously received L-serine supplementation are willing to discontinue L-serine for at least one week prior to the baseline observation period

Ki nem vehet részt

  • Participation in another clinical trial involving an investigational medicinal product within the previous 6 months
  • Known hypersensitivity or intolerance to L-serine, placebo, or any excipients used in the study formulations
  • Presence of a clinically significant unstable medical condition (other than epilepsy) that, in the investigator's judgement, may place the participant at increased risk or interfere with study participation
  • Any other significant disease or disorder that may compromise participant safety, affect study outcomes, or impair the participant's ability to complete the study procedures
  • Age younger than 2 years at screening
  • Inadequate supervision by parent(s) or caregiver(s), as judged by the investigator
  • Female participants who are pregnant or breastfeeding
  • Presence of a GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, or GRIN2D variant for which a clear loss-of-function effect cannot be demonstrated

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 2 és 30 év között vagy?

Helyszínek itt: Lengyelország

Még 2 másik országban, 2 helyszínen

  • Children's Memorial Health InstituteWarsaw, LengyelországContact: Sergiusz JozwiakRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The goal of this clinical study is to find out whether L-serine dietary supplementation helps improve overall clinical functioning in children and young adults (2-30 years) with GRIN-related neurodevelopmental disorders (GRIN-NDD) caused by loss-of-function (LoF) variants in GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, or GRIN2D. It will also assess the safety and tolerability of L-serine.

A teljes eredeti leírásKevesebb

The main questions it aims to answer are:

Does L-serine improve overall clinical status, measured mainly by the Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) score?

Does L-serine improve behaviour, cognition, adaptive functioning, motor skills, sleep, and (in those with epilepsy) seizure frequency and EEG findings?

What side effects or medical problems occur during L-serine compared with placebo?

Do neurophysiological measures (including TMS-EMG/TMS-EEG) change with treatment and potentially act as biomarkers of response?

Researchers will compare L-serine to a placebo (maltodextrin powder with similar appearance/texture) using a randomised, double-blind, placebo-controlled "n-of-1" approach, where each participant receives both treatments in alternating periods. Results from multiple single-patient trials will then be combined (aggregated) to estimate the overall treatment effect across the study population.

Participants will:

Complete a 4-week baseline period with assessments (and seizure diary use where applicable)

Receive L-serine and placebo in alternating 3-month periods within each cycle (minimum 2 cycles, up to 4 cycles; each cycle lasts 6 months)

Take the assigned study product by mouth 3 times per day at 500 mg/kg/day (maximum 30 g/day for participants ≥60 kg)

Have the first 7 days of each 3-month period treated as washout, with data from that week not analysed

Attend regular clinic visits for clinical exams, safety labs, and standardized assessments of global status, behaviour/cognition, motor function, and sleep

If they have epilepsy: keep a seizure diary and undergo EEG assessments after each treatment period

In some sites (Italy and France): undergo TMS-based neurophysiology testing

Optionally, a subset may join a cellular biomarker substudy (blood collection to generate iPSC-derived neuronal models and organoids) to explore treatment effects in variant-specific lab models.

A vizsgálat 2 csoportja

  • Experimental groupMár használt kezelés, összehasonlításként

    L-serine supplementation is administered as an oral powder for solution and used as an add-on intervention to participants' existing standard of care. L-serine is a naturally occurring amino acid and is classified as a food for special medical purposes. In this study, L-serine is used to increase the availability of its enantiomer D-serine, an endogenous co-agonist of the N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR), with the aim of enhancing NMDAR-mediated neurotransmission in individuals with GRIN-related neurodevelopmental disorders caused by loss-of-function variants. The intervention is delivered using a randomised, double-blind, placebo-controlled n-of-1 design, in which each participant receives both L-serine and placebo in alternating treatment periods. L-serine and placebo are identical in appearance, packaging, and method of administration to maintain blinding. Treatment allocation within each cycle is determined by a computer-generated randomisation schedule managed by unblinded

    Kezelés: L-serine

  • PlaceboPlacebo, összehasonlításként

    Placebo is administered as an oral powder for solution and serves as the comparator to L-serine supplementation. The placebo consists primarily of maltodextrin, a readily digestible carbohydrate that is commonly used as an inert control substance in clinical studies. It is classified as a food-grade product and contains no active amino acids or pharmacologically active ingredients. The placebo is formulated to be indistinguishable from L-serine with respect to appearance, texture, solubility, and method of administration, in order to maintain blinding of participants, caregivers, investigators, and study staff. Packaging, labelling, and dosing instructions are identical to those used for the active intervention. The placebo is administered orally in three divided daily doses, following the same dosing schedule and duration as the active intervention within the randomised, double-blind, n-of-1 trial design. Each placebo treatment period lasts three months, with the first seven days d

    Kezelés: Maltodextrin (Placebo)

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
L-serine Supplementation in Patients With GRIN-related Neurodevelopmental Disorders: Multicentre Protocol for an Aggregated Series of Randomised, Placebo-controlled N-of-1 Trials
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT07377032: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2026. január 29.