Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: Egyesült Államok1/2. fázis

PBGENE-DMD Phase 1/2a Safety and Preliminary Efficacy Study in Duchenne Muscular Dystrophy (FUNCTION-DMD)

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Precision BioSciences, Inc.
Hol
Little Rock és St Louis (Egyesült Államok)Mind a 2 helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toboroz
Fázis
1/2. fázis
Résztvevők
18 fő, tervezett
Kezdés
2026. ápr. 24.
Várható befejezés
2029. dec.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó
A vizsgált kezelések
  • PBGENE-DMD (IV)
A regiszteradat frissítve
2026. október 21.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 2 és 7 év közötti, géntesztel igazolt Duchenne-izomdisztrófiás fiúkat keres, akiknél a génelváltozás teljes egészében a 45–55. exonon belül van. Még tudniuk kell járni, és korának megfelelő mozgásvizsgálatokat el kell tudniuk végezni.

Életkor
2–7 éves
Nem
Csak fiúk, férfiak
A betegség stádiuma
Géntesztel igazolt Duchenne-izomdisztrófia, a DMD-mutáció teljes egészében a 45–55. exonon belül van. 2 és 4 év alatt: legalább 10 métert egyedül tud járni, és segítség nélkül fel tud állni a földről (a Gowers-fogás megengedett). 4–7 évesen: legalább 100 métert egyedül tud járni, és az NSAA összpontszáma 16 és 29 közötti.
Korábbi kezelés
Meg kell kapnia az országában szokásos gyermekkori védőoltásokat. Nem kaphatott korábban génterápiát, génszerkesztő terápiát vagy sejtalapú terápiát. Az 1. napot megelőző 6 hónapban nem kaphatott vizsgálati kezelést. Az 1. napot megelőző 6 hónapban nem szedhetett a disztrofin szintjét növelő készítményt, például exon-átugró terápiát.
Biomarker vagy leletérték
A DMD-mutáció teljes egészében a 45–55. exonon belül van. Ha az AAV9 elleni ellenanyag-teszt pozitív, a gyermek nem vehet részt.

A részvétel fő kizáró okai

  • Bármilyen korábbi génterápia, génszerkesztő terápia vagy sejtalapú terápia
  • Pozitív AAV9-ellenanyag-teszt
  • Mutáció az 1–44. vagy az 56–79. exonban
  • Szívizom-betegség, vagy 50% alatti LVEF a szűrővizsgálati szívultrahangon
  • Bármilyen állapot, amely miatt az immunszuppresszív kezelés nem alkalmazható

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 16 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Males, 2 to 7 years of age, inclusive, at the time of informed consent/assent
  • Molecular confirmed DMD diagnosis (DMD mutation fully contained between exons 45 to 55 [inclusive])
  • Clinical phenotype consistent with DMD in the opinion of the Investigator
  • Ability to complete age-appropriate motor testing assessments requirements; Participants aged 2 to < 4 years at the time of screening must:; Be able to walk at least 10 meters independently (without assistive devices); Be able to rise from the floor without physical assistance (use of a Gowers' maneuver is acceptable); Participants aged 4 to 7 years at the time of screening must:; Be able to walk at least 100 meters independently (without assistive devices); Have an NSAA total score between 16 and 29, inclusive
  • Participant has received age-appropriate routine childhood immunizations per the local country's national immunization schedule
  • The participant's parent(s)/LAR(s) are willing and able to provide written informed consent prior to the initiation of any trial-specific procedures; where applicable, the participant must provide written or verbal assent in accordance with local regulations
  • The participant and their parent(s)/LAR(s) are willing to participate in a LTFU study after the completion of this trial

Ki nem vehet részt

  • Prior treatment with any gene therapy, gene editing therapy, or cell-based therapy at any time
  • Receipt of any investigational medication or experimental therapy within 6 months prior to Day 1
  • Prior or ongoing use of any product designed to increase dystrophin expression, investigational, or otherwise, including exon-skipping therapies, within 6 months of the scheduled Day 1 dose or inability or unwillingness to refrain from initiating or resuming these therapies for at least 5 years following gene therapy administration
  • Prior ongoing use of any product designed to increase dystrophin expression, investigational, or otherwise, including exon-skipping therapies, within 6 months of the scheduled Day 1 dose
  • Concurrent enrollment in another clinical trial, unless it is observational (non-interventional)
  • A positive test for antibodies to AAV9
  • A participant has any condition that would contraindicate treatment with immunosuppression
  • Evidence of cardiomyopathy or clinically significant left ventricular dysfunction, defined as LVEF <50% on screening echocardiogram
  • Participants with pathogenic mutations in exons 1-44 and/or exons 56-79

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 2 és 7 év között vagy?

Helyszínek itt: Egyesült Államok

  • Arkansas Children's HospitalLittle Rock, Egyesült ÁllamokContact: Kristin HeckeRésztvevőt keres
  • Washington University School of MedicineSt Louis, Egyesült ÁllamokContact: Natalie GoedekerRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The purpose of this Phase 1/2a trial is to evaluate the safety, tolerability, and preliminary efficacy of PBGENE-DMD in patients with DMD harboring mutations amenable to excision of exons 45-55. Given the limitations of existing therapeutic strategies, PBGENE-DMD represents a novel, innovative approach with the potential for a one-time, durable correction of the underlying genetic defect in the largest molecular subset of patients with DMD.

A vizsgálat csoportja

  • Experimental- Part 1 (Initial Safety) & Part 2 (Expansion) cohortA vizsgált kezelés

    The trial is planned to enroll participants into 2 parts as follows: * Part 1 (Initial Safety) A total of up to 6 participants may be enrolled. * Part 2 (Expansion) Up to 12 participants

    Kezelés: PBGENE-DMD (IV)

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
A Phase 1/2a, Multi-center, Open-label Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Preliminary Efficacy of PBGENE-DMD in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (FUNCTION-DMD)
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT07429240: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2026. október 21.