Care Pathway for Patients With Fabry's Disease (Fabry-PATH)

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknél Fabry-kórt diagnosztizáltak. A férfiak és a nők ellátási útját hasonlítja össze kérdőív segítségével.

Életkor

18 éves vagy idősebb

Nem

Férfiak és nők is részt vehetnek.

A betegség stádiuma

Diagnosztizált Fabry-kór; szakaszt nem említ.

A részvétel fő kizáró okai

• Kiskorúak (18 év alattiak)

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Fabry's disease is an X-linked disorder that manifests differently in men and women, leading to differences in healthcare pathways. In women, the disease is sometimes diagnosed through family screening despite the presence of symptoms (symptoms appear later than in men, and the phenotypic expression of the disease is sometimes more subtle). Conversely, in men, the presence of symptoms combined with abnormalities in medical examinations facilitates diagnosis. There is limited data on the differences in healthcare pathways between men and women, which could nevertheless impact diagnosis by identifying a profile of at-risk patients, and consequently, their management.

A vizsgálat csoportja

• Fabry's disease patients

  Male and female patients with Fabry's disease diagnosed by the presence of symptoms or following family screening

  Kezelés: Self-questionnaire