Research on the Molecular Mechanism of Cognitive Differences Between Williams Syndrome and Autism Spectrum Disorder

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 3-12 éves gyermekeket keres: Williams-szindrómás gyerekeket, autizmus spektrum zavarral élő gyerekeket, valamint egészséges gyerekeket összehasonlításra. A vizsgálat része a vérvétel és a genetikai vizsgálat.

Életkor

3-12 év

Nem

Fiúk és lányok is részt vehetnek. Az egészséges gyerekek nemi aránya legyen minél hasonlóbb a két betegcsoportéhoz.

A betegség stádiuma

Williams-szindróma csoport: klinikailag megállapított diagnózis, FISH-vizsgálattal megerősítve, a 7q11.23 kromoszómarégióban kb. 1.55 Mb-os tipikus mikrodeletióval. Autizmus csoport: klinikai diagnózis az ADOS-2 kritériumai szerint. Egészséges csoport: nincs a kórtörténetében idegrendszeri fejlődési zavar, mentális betegség vagy súlyos neurológiai betegség.

Biomarker vagy leletérték

Williams-szindróma csoport: a 7q11.23 kromoszómarégióban kb. 1.55 Mb-os tipikus mikrodeletio, FISH-vizsgálattal kimutatva.

A részvétel fő kizáró okai

• Williams-szindróma csoport: a 7q11.23 mikrodeletión kívül más ismert vagy feltételezett génmutáció vagy szindróma
• Autizmus csoport: más, egyértelműen diagnosztizált idegrendszeri fejlődési zavar, például Rett-szindróma vagy fragilis X szindróma
• Jelentős agyi szerkezeti eltérés a legutóbbi koponya-MRI-n
• Súlyos betegség, amely a kutatók megítélése szerint befolyásolhatja az eredményeket vagy veszélyeztetheti a gyermek biztonságát

A regiszter feltételei, szó szerint

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

• 3 és 12 év között vagy?IgenNem

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Williams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental disorder, usually caused by microdeletions of approximately 26 genes in the long arm (7q11.23) region of chromosome 7. Children with this syndrome often exhibit distinctive facial features, mild to moderate intellectual disability, impaired spatial cognition, pronounced social extraversion, and relatively reserved language-expression characteristics. Although individuals with WS often demonstrate strong social interest and prosocial behaviors, significant deficiencies in abstract thinking, executive function, and visuospatial ability are frequently observed. At present, treatment for WS mainly focuses on behavioral intervention and educational rehabilitation, and clear molecular or pharmacological treatment methods remain limited. Due to the "opposite but related" social-cognitive profile observed in comparison with autism spectrum disorder, in-depth exploration of neural and molecular mechanisms underlying these differences has substantial scientific significance for understanding the biological basis of social-cognitive impairment.

A vizsgálat 3 csoportja

• Williams Syndrome

  After clinical diagnosis and confirmation through fluorescence in situ hybridization (FISH) testing, a typical microdeletion of approximately 1.55 Mb in the chromosome 7q11.23 region was identified.

• Autism Spectrum disorder

  It meets the clinical diagnostic criteria of the Second Edition of the Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-2).

• healthy children

  There is no history of neurodevelopmental disorders, mental illness or major neurological diseases