Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: FranciaországFázis nélkül

SLC6A1-NDD Prospective Longitudinal Natural History Study

A legfontosabb adatok

Ki végzi
UCB Biopharma SRL
Hol
Strasbourg (Franciaország)A helyszín megnézéseMég 2 másik országban, 2 helyszínen
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
60 fő, tervezett
Kezdés
2026. júl. 21.
Várható befejezés
2029. máj. 25.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses, 2 csoport
A regiszteradat frissítve
2026. július 31.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan gyermekeket és fiatalokat keres, akiknek SLC6A1 idegrendszeri fejlődési zavaruk (NDD) van, és dokumentált SLC6A1 mutációjuk. A vizsgálat azt követi, hogyan alakul a betegség idővel.

Életkor
Legfeljebb 17 éves a beleegyezés vagy hozzájárulás idején.
Nem
Bármely nem részt vehet.
A betegség stádiuma
SLC6A1-NDD diagnózis, amelyet epilepszia, globális fejlődési elmaradás, autizmus spektrumzavar vagy értelmi fogyatékosság jellemez.
Korábbi kezelés
Jelenleg nem kap a 4-fenilbutirát kivételével vizsgálati készítményt. A beválogatási vizit előtt 30 napon belül, illetve a készítmény felezési idejének <5-szörösén belül (amelyik hosszabb) nem kapott vizsgálati készítményt.
Biomarker vagy leletérték
Dokumentált SLC6A1 mutáció, amelyet a vizsgáló kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak ítél.

A részvétel fő kizáró okai

  • A beteg vagy a gondozója nem tudja teljesíteni a követéses vizitek
  • Más diagnózis, köztük genetikai ok, amely hozzájárul az epilepsziához vagy az NDD-hez
  • Jelenleg a 4-fenilbutirát kivételével vizsgálati készítményt kap
  • A beválogatási vizit előtt 30 napon belül, illetve a felezési idő <5-szörösén belül (amelyik hosszabb) vizsgálati készítményt kapott

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 7 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Patient with a diagnosis of SLC6A1-NDD characterized by epilepsy, global developmental delay, autism spectrum disorder, or intellectual disability, with a documented history of an SLC6A1 mutation, defined as pathogenic or likely pathogenic by the Investigator
  • Patients should not be older than 17 years at time of assent/consent
  • Patients under the age of 18 years with legal guardians providing informed consent. Assent will be obtained from any patients judged to have sufficient capacity to provide assent at the discretion of the Investigator
  • Patient and patient's caregiver are willing and able to comply with study requirements (including diary completion and visit schedule)

Ki nem vehet részt

  • Patient is currently receiving an investigational product(s) other than 4-phenylbutyrate or has received an investigational product within 30 days or within <5 times the half-life of the investigational product, whichever is longer, prior to the Enrollment Visit
  • Patients with a history of an alternate diagnosis for disease, including a genetic cause, which is known to contribute to epilepsy or NDD
  • Patients and their caregivers are unable to complete follow-up visits

Helyszínek itt: Franciaország

Még 2 másik országban, 2 helyszínen

  • Gtep01 40131Strasbourg, FranciaországContact: UCB CaresRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The overall objective of this prospective longitudinal natural history study is to collect clinical data to characterize and evaluate the natural course of SLC6A1-NDD and assess the feasibility of certain assessments for the purpose of conducting future clinical studies in patients with this disease.

A vizsgálat 2 csoportja

  • Age group 1 (< 6 years)

    This age group consists of patients which are \< 6 years at the time of study enrollment.

  • Age group 2 (6 to 17 years)

    This age group consists of patients which are between 6 and 17 years at the time of study enrollment.

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 13.
A regiszteradat frissítve
2026. július 31.