NCT07685314Befejeződött
LATE-ONSET POMPE DISEASE AND CEREBROVASCULAR MANIFESTATIONS
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. júl. 6.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Late-onset Pompe disease (LOPD) is an inherited metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA). In addition to skeletal and respiratory muscle involvement, previous studies suggest that patients with LOPD may have an increased frequency of cerebrovascular and aortic vascular abnormalities, but available evidence is limited. This multicenter, non-interventional study aims to determine whether pathogenic GAA mutations are associated with severe cerebrovascular or aortic vascular malformations. The study will include patients with confirmed LOPD and patients with intracranial aneurysms or subarachnoid hemorrhage. Clinical, laboratory, genetic, and imaging data will be collected to evaluate the frequency and characteristics of vascular abnormalities in LOPD and to identify previously undiagnosed cases presenting with vascular disease.
- Állapot (regiszter)
- Befejeződött
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 477 (tényleges)
- Első benyújtás
- 2026. jún. 29.
- Kezdés
- 2020. máj. 1.
- Elsődleges befejezés
- 2025. ápr. 16.
- Fő szponzor
- Hospitales Universitarios Virgen del Rocío
- Betegségek
- Pompe-betegség
- NCT-szám
- NCT07685314
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Bevont résztvevők: 477
- 2020. máj. 1. és az elsődleges befejezés (2025. ápr. 16.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Egyéb
- Participants unwilling or unable to comply with study procedures or lacking the cognitive ability required to participate
Kiket keres a vizsgálat
- Adults aged 18 years or older.
- Written informed consent provided.
- Documented diagnosis of late-onset Pompe disease (LOPD), or patients with ruptured or unruptured intracranial aneurysm or subarachnoid hemorrhage (with or without an associated aneurysm).
- Willing and able to comply with study procedures and possessing adequate cognitive ability.
Életkor a regiszterben: 18 év – - · Nem: nők és férfiak · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Hospital Universitario Virgen del Rocio | Seville | Spanyolország | Ismeretlen állapot |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.