Prevalence and Determinants of Obesity in PKU Patients

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat fenilketonuriában (PKU) szenvedő felnőtteket keres, hogy kiderítse, milyen gyakori a túlsúly és az elhízás, és mi járulhat hozzá a súlygyarapodáshoz.

Életkor

18 éves vagy idősebb

Nem

Mindkét nemű, bárki részt vehet.

A betegség stádiuma

Fenilketonuria (PKU), amelyet biokémiai és/vagy molekuláris vizsgálat igazolt.

A részvétel fő kizáró okai

• Terhes vagy szoptató nők
• Nem tudja követni a vizsgálat lépéseit, például nyelvi akadály miatt
• Nem kéri, hogy tájékoztassák a vizsgálat során felfedezett fontos egészségügyi problémáról
• A vizsgálók, családtagjaik, munkatársaik, vagy akiknek a vizsgálóval az orvos–beteg kapcsolaton kívül személyes kapcsolata van

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

This observational cross-sectional multicenter study aims to assess the prevalence of overweight and obesity in adult patients with phenylketonuria (PKU) and to identify associated risk factors. Adult PKU patients followed in metabolic centers in Switzerland and Austria will be evaluated using clinical data, laboratory parameters, and standardized questionnaires addressing diet, physical activity, and psychological factors. The study seeks to better understand contributors to weight gain in this population to inform preventive strategies.

A vizsgálat 2 csoportja

• Adult PKU patients with overweight/obesity (BMI ≥ 25 kg/m²)

  This cohort includes adult patients (≥18 years) with confirmed phenylketonuria presenting with overweight or obesity according to WHO BMI criteria. This is an observational group with no intervention. Participants will undergo a one-time assessment including standardized questionnaires evaluating physical activity (GPAQ), psychological status (PHQ-9), and eating behaviors (EDE-Q), as well as a dietary assessment (24-hour recall). Clinical, demographic, treatment-related (e.g., dietary adherence, sapropterin use), and retrospective laboratory data (e.g., phenylalanine levels and metabolic parameters) will be collected to identify factors associated with excess body weight.

• Adult PKU patients with normal weight (BMI <25 kg/m²)

  This cohort includes adult patients (≥18 years) with confirmed phenylketonuria and normal body weight. This is an observational group with no intervention. Participants will complete the same one-time assessments as Group 1, including standardized questionnaires (GPAQ, PHQ-9, EDE-Q), dietary assessment (24-hour recall), and collection of clinical, demographic, treatment-related, and retrospective laboratory data. This group will serve as a comparator to identify factors associated with overweight and obesity in the PKU population.