Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: Spanyolország2/3. fázis

A Clinical Study to Assess Safety, Efficacy and Pharmacodynamic Profile of GNT0004 in Duchenne Muscular Dystrophy

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Genethon
Hol
Esplugues de Llobregat és Valencia (Spanyolország)Mind a 2 helyszín megnézéseMég 3 másik országban, 12 helyszínen
Állapot
Toboroz
Fázis
2/3. fázis
Résztvevők
77 fő, tervezett
Kezdés
2021. márc. 1.
Várható befejezés
2028. okt. 1.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó, 4 csoport
A vizsgált kezelések
  • GNT0004 (1x10e13 vg/kg)
  • GNT0004 (3x10e13 vg/kg)
  • Placebo
A regiszteradat frissítve
2026. október 13.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 6 és 10 év közötti, még járóképes fiúkat keres, akiknél genetikai vizsgálat igazolta a Duchenne-izomdisztrófiát. Már részt kell venniük a GNT-014-MDYF vizsgálatban.

Életkor
6–10 év
Nem
Csak fiúk (férfiak)
A betegség stádiuma
Genetikai vizsgálattal igazolt Duchenne-izomdisztrófia. A fiúnak járóképesnek kell lennie, a North Star Ambulatory Assessment (NSAA) pontszáma legalább 18. A Gowers-teszt (felállás a földről) ideje legfeljebb 7 másodperc.
Korábbi kezelés
A szűrés előtt legalább 6 hónapja kortikoszteroid-kezelést kell kapnia a szokásos ellátás szerint. Korábban nem kaphatott génterápiát DMD miatt. A protokollban megadott időszakon belül nem kaphatott a disztrofin termelését növelő kezelést, például exon-átugrást.
Biomarker vagy leletérték
A DMD-t igazoló genetikai vizsgálat. Nem lehetnek AAV8 elleni semlegesítő ellenanyagai.

A részvétel fő kizáró okai

  • Az 1–17. exont érintő mutáció (1. rész) vagy a 8. és/vagy 9. exont érintő mutáció (2. rész)
  • AAV8 elleni semlegesítő ellenanyagok
  • Szívizom-betegség (kardiomiopátia) vagy bármilyen légzéstámogatás szükségessége
  • Krónikus hepatitis B vagy C
  • Korábbi génterápia DMD miatt

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 29 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Ambulant male
  • Being included in the GNT-014-MDYF study
  • 6 to 10 years (inclusive)
  • For participants enrolled in Part 1: BMI scale ≤ 75th percentile. For participants enrolled in Part 2: Body weight ≤ 95th percentile of the BMI or body weight scale
  • Positive genetic testing with detailed genotyping confirmation of DMD
  • Able to achieve a score in the North Star Ambulatory Assessment (NSAA) scale ≥ 18 at the screening visit
  • Stable or descending evolution in the NSAA total score during the last assessment periods recorded in study GNT-014-MDYF
  • Gowers test (Time to Rise From Floor) ≤ 7 sec
  • Ongoing corticosteroid therapy according to standard of care: for at least 6 months before the screening
  • Up to date vaccination record
  • Willing and able to comply with all protocol requirements and procedures
  • Signed informed consents and assent as required by local law
  • Affiliated/beneficiary of an insurance health care scheme or National Health service (if required by local law)

Ki nem vehet részt

  • Presence of neutralizing antibodies against AAV8
  • Any co-morbidity (ies) and/or previous or planned surgical event(s), which may interfere with DMD evolution /or evaluation of patient's safety or Investigational Medicinal Product (IMP)'s tolerability
  • Nuclear Magnetic Resonance Imaging (MRI) contraindications: metal implants, or other contraindication for MRI such as severe phobia
  • Previous inclusion to another clinical trial with any non-gene therapy related
  • Previously treated with any drugs that may interfere with either natural diasease course and/or IMP evaluation (except for corticosteroid therapy), the last dose administration less than protocol defined washout period
  • Received any of the treatment designed to increase dystrophin expression (e.g., exon skipping or stop codon read-through agents for DMD) within protocol defined period prior to screening
  • Previous gene therapy for DMD
  • Cardiomyopathy based on physical/cardiological examination and echocardiography (or cardiac MRI if available)
  • Acute infection that is not expected to be fully resolved for a sufficient time before gene therapy administration
  • Chronic hepatitis B or C, i.e., positive hepatitis B surface antigen or hepatitis C RNA viral load positive
  • Clinically significant laboratory abnormality values as per protocol
  • DMD patients with any mutations affecting: exons 1 through 17, for Part 1 participants; affecting exons 8 and/or 9 for Part 2 participants
  • Any respiratory assistance needed including non-invasive daytime or nocturnal ventilation
  • Inability to perform the planned respiratory functions tests
  • Inability to cooperate with muscle strength and functional assessments
  • Unwilling and/or unable to comply with all the study protocol requirements and/or procedures

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 6 és 10 év között vagy?

Helyszínek itt: Spanyolország

Még 3 másik országban, 12 helyszínen

  • Hospital Sant Joan De Deu BarcelonaEsplugues de Llobregat, SpanyolországRésztvevőt keres
  • Hospital Universitario Y Politecnico La FeValencia, SpanyolországRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

GNT0004 is a recombinant adeno-associated viral (AAV) vector gene therapy composed of an AAV8 serotype capsid containing a sequence-optimized gene for a human microdystrophin. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disorder caused by dystrophin gene mutations leading to absence of functional dystrophin, a key protein that prevents muscle cell damage during physiological contractions. To address the underlying cause of the disease, GNT0004 delivers an optimized dystrophin gene that is capable to produce a shortened but functional dystrophin protein in target tissues (heart and skeletal muscles) in DMD subjects. It is expected to significantly delay or slow disease progression. GNT0004 will be given as a one-time intravenous (IV) infusion to help it reach muscles throughout the body.

A vizsgálat 4 csoportja

  • Part 1 - Cohort 1A vizsgált kezelés

    First cohort of the dose determination part (Part 1)

    Kezelés: GNT0004 (1x10e13 vg/kg)

  • Part 1 - Cohort 2A vizsgált kezelés

    Second cohort of the dose determination part (Part 1)

    Kezelés: GNT0004 (3x10e13 vg/kg)

  • GNT0004 in Part 2 followed by placebo in Part 3A vizsgált kezelés

    Kezelés: GNT0004 (3x10e13 vg/kg) és Placebo

  • Placebo in Part 2 followed by GNT0004 in Part 3A vizsgált kezelés

    Kezelés: GNT0004 (3x10e13 vg/kg) és Placebo

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on és az EU hivatalos vizsgálati nyilvántartásában (CTIS).
Hivatalos cím
Microdystrophin (GNT0004) Gene Therapy Clinical Trial in Duchenne Muscular Dystrophy: A Phase I/II/III Study With a Dose Determination Part Followed by an Efficacy and Safety Evaluation, Quadruple Blind Placebo-controlled Part and Then by a Long-term Safety Follow up Part, in Ambulant Boys
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT07856329: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2026. október 13.