Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Még nem keres résztvevőt itt: FranciaországFázis nélkül

Therapeutic Implications of CMR Low Native T1 in Non-treated Non-hypertrophic Females With Fabry Disease (FD)

A legfontosabb adatok

Ki végzi
University Hospital, Bordeaux
Hol
Bron, Caen, Lille, Limoges, Montpellier, Nîmes, Paris, Pessac, Poitiers, Saint-Herblain és Toulouse (Franciaország)Mind a 12 helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toborzás még nem indult
Résztvevők
60 fő, tervezett
Kezdés
2026. nov. 1.
Várható befejezés
2033. máj. 1.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó
A vizsgált kezelések
  • Decision tree for initiating treatment
A regiszteradat frissítve
2026. október 14.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 18 és 50 év közötti, genetikailag igazolt Fabry-betegségben szenvedő nőket keres. Nem lehet náluk a szívizom megvastagodása, és eddig nem kaphattak Fabry-specifikus kezelést.

Életkor
18–50 év
Nem
Csak nők
A betegség stádiuma
Genetikai vizsgálattal igazolt Fabry-betegség, a bal kamrafal megvastagodása nélkül (a szív ultrahangos vizsgálata az elmúlt 6 hónapban: sövény 12 mm alatt).
Korábbi kezelés
Nem kaphatott korábban Fabry-specifikus kezelést (enzimpótló kezelést, migalasztátot vagy klinikai vizsgálat alatt álló kísérleti kezelést).
Biomarker vagy leletérték
Genotípussal (génvizsgálattal) igazolt Fabry-betegség.

A részvétel fő kizáró okai

  • Nem végezhető el nála MR-vizsgálat
  • Nem kaphat gadolínium tartalmú kontrasztanyagot (például 30 mL/perc/1,73 m2 vagy az alatti vesefunkció (eGFR), allergia, súlyos allergia a kórelőzményben, görcsbetegség)
  • Terhesség
  • Szoptatás
  • 30 kg/m2 vagy afeletti testtömegindex (BMI)

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 15 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Female
  • Aged 18 - 50 year-old
  • BMI < 30 kg/m2
  • With diagnosis of FD (confirmed by genotype)
  • Non-left ventricular hypertrophy (septum <12 mm) documented by echocardiography within 6 months
  • Non treated by FD specific treatment (ERT, migalastat or experimental treatment currently under clinical evaluation)
  • Willingness to cooperate with all study procedures and available for scheduled study events
  • Able to provide informed consent in writing

Ki nem vehet részt

  • Contraindication to gadolinium-based contrast agent (GBCA) that include; Renal excretory dysfunction, estimated glomerular filtration rate ≤30 mL/min/1.73m2 body surface area; Known allergic reactions or hypersensitivity to GBCA; History of severe allergy; Diagnosed seizure disorder
  • Contraindication to MRI
  • Pregnancy
  • Breastfeeding
  • Subject who is not affiliated to a social security scheme or is a beneficiary of such a scheme
  • Subject under supervision or legal guardianship
  • Subject deprived of liberty by a judicial or administrative decision

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 18 és 50 év között vagy?

Helyszínek itt: Franciaország

  • Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de LyonBron, FranciaországContact: Alain FOUILHOUX, MDNo longer taking part
  • Hôpital Côte de Nacre - CHU Caen NormandieCaen, FranciaországContact: Fabien LABOMBARDA, MD, PhDNo longer taking part
  • Institut Cœur Poumon - CHRU de LilleLille, FranciaországContact: Nicolas LAMBLIN, MD, PhDNo longer taking part
  • Hôpital Dupuytren 2 - CHU de LimogesLimoges, FranciaországContact: Elie MARTINS, MDNo longer taking part
  • Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU de MontpellierMontpellier, FranciaországContact: François ROUBILLE, MD, PhDNo longer taking part
  • Hôpital Carémeau - CHU de NîmesNîmes, FranciaországContact: Camille SOULLIER, MDNo longer taking part
  • Hôpital Européen Georges Pompidou - AP-HPParis, FranciaországContact: Albert HAGEGE, MD, PhDNo longer taking part
  • Hôpital La Pitié Salpêtrière AP-HPParis, FranciaországContact: Philippe CHARRON, MD, PhDNo longer taking part
  • Hôpital Cardiologique Haut Lévêque - CHU de BordeauxPessac, FranciaországContact: Patricia RÉANT, MD, PhDNo longer taking part
  • La Milétrie - CHU de PoitiersPoitiers, FranciaországContact: Benjamin ALOS, MDNo longer taking part
  • Hôpital Nord Laennec - CHU de NantesSaint-Herblain, FranciaországContact: Nicolas PIRIOU, MDNo longer taking part
  • Hôpital Rangueil - CHU de ToulouseToulouse, FranciaországContact: Olivier LAIREZ, MD, PhDNo longer taking part

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Females with Fabry disease are characterized by variable phenotypes regarding time of onset, severity of symptoms and progression of disease due to the random inactivation of X chromosome leading to a cellular mosaic of mutated and wild genotypes.

A teljes eredeti leírásKevesebb

Left ventricular hypertrophy (LVH) is a relatively late manifestation, appearing typically after the third decade in men and the fourth decade in women. Cardiac involvement progresses throughout life in Fabry females and is the first cause of death but in contrast to males, the loss of myocardial function and the development of fibrosis do not necessarily require myocardial hypertrophy in female with FD.

The presence of overt LVH and myocardial fibrosis has been shown to negatively affect treatment outcome, suggesting the importance of early initiation of treatment.

Multiparametric cardiac magnetic resonance (CMR) is able to detect sphingolipid infiltration by identifying a pre-LVH phase of cardiac FD defined by a low myocardial native T1, occurring in up to 60% of FD patients, with a concomitant slight elevated LV ejection fraction and electrocardiographic (ECG) changes. Low myocardial T1 values are independently associated with FD progression and are risk factors for clinical worsening.

Normal native T1 value is known to be higher in healthy young women than in men but prevalence of low native T1 in Fabry females has not been correctly assessed so far.

Treating Fabry females at the appropriate time is still a major issue and remains questionable as therapeutic and financial burden has to be balanced with severity status.

However, low native myocardial T1 in CMR is an early marker of cardiac impairment in FD that could justify adapting the therapeutic initiation notably in women. This is of paramount importance as early treatment may provide more benefit before occurrence of irreversible lesions such as LVH and fibrosis.

A vizsgálat csoportja

  • CMR low native myocardial T1 valueA vizsgált kezelés

    Potential therapeutic impact of CMR myocardial native T1

    Kezelés: Decision tree for initiating treatment

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Therapeutic Implications of CMR Low Native T1 in Non-treated Non-hypertrophic Females With a Genetically Confirmed Diagnosis of Fabry Disease (FD)
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT07872852: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2026. október 14.