Multi-Omics Genetic Investigation Strategies to Enhance the Diagnostic Workflow for Rare Diseases
A legfontosabb adatok
- Hol
- Genova (Olaszország)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan embereket keres, akik autizmussal vagy más idegrendszeri fejlődési zavarral élnek, és közepes vagy súlyos értelmi fogyatékosságuk van. Az okuk még ismeretlen, és már volt genetikai vizsgálatuk.
- Nem
- Nemtől függetlenül bárki részt vehet.
- A betegség stádiuma
- Autizmus spektrumzavar és/vagy más idegrendszeri fejlődési zavar, közepes vagy súlyos értelmi fogyatékossággal (IQ 50 alatt, pszichometriai vizsgálattal igazolva).
- Korábbi kezelés
- Korábban genetikai vizsgálaton kellett átesni: kromoszómális microarray vizsgálat (CMA) és/vagy exom szekvenálás (ES).
A részvétel fő kizáró okai
- Már van megállapított klinikai diagnózis, amely megmagyarázza a tüneteket.
- Olyan értelmi fogyatékosság, amelynek ismert, nem genetikai oka van, például szülés körüli oxigénhiány.
Gépi kiolvasás: 2026. november 9.
Helyszínek itt: Olaszország
- IRCCS Istituto Giannina GasliniGenova, OlaszországRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
A vizsgálat adatai
- Ki végzi
- Istituto Giannina Gaslini
- Azonosító
- NCT07884227
- A regiszteradat frissítve
- 2026. október 20.
- Eredeti leírás
LEOPARD is a multicenter study aimed at improving the genetic diagnosis of patients with neurodevelopmental disorders (NDDs) of unknown etiology, particularly those with moderate-to-severe intellectual disability. The study combines reanalysis of previously generated genetic data with additional molecular investigations, including functional validation of variants of uncertain significance, RNA sequencing, and DNA methylation profiling. The project also aims to develop a computational infrastructure to support data reanalysis, integration, storage, and sharing, thereby improving the diagnostic workflow for rare diseases and supporting personalized patient care.A teljes eredeti leírásKevesebb
LEOPARD is a multicenter study aimed at improving the genetic diagnosis of patients with neurodevelopmental disorders (NDDs) of unknown etiology, particularly those with moderate-to-severe intellectual disability. The study combines reanalysis of previously generated genetic data with additional molecular investigations, including functional validation of variants of uncertain significance, RNA sequencing, and DNA methylation profiling. The project also aims to develop a computational infrastructure to support data reanalysis, integration, storage, and sharing, thereby improving the diagnostic workflow for rare diseases and supporting personalized patient care.
Bevonási feltételek: Diagnosis of autism spectrum disorder and/or another neurodevelopmental disorder; Moderate-to-severe intellectual disability, documented by psychometric assessment, with an intelligence quotient (IQ) below 50; Previous genetic testing by chromosomal microarray analysis (CMA) and/or exome sequencing (ES); Availability and willingness to provide biological samples, including peripheral blood, saliva, and urine, as required for the planned molecular investigations; Availability of parental biological samples, whenever feasible.
Kizáró feltételek: An established clinical diagnosis that already explains the participant's clinical presentation; Intellectual disability of a known non-genetic etiology, such as perinatal hypoxia.