Parkinson's Disease in Type 1 Gaucher Disease

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 40 évnél idősebb felnőtteket keres: 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedőket, egy megváltozott GBA1 gént hordozókat és kontrollszemélyeket. Parkinson-kórral és anélkül is lehet jelentkezni.

Életkor

40 évnél idősebb

Nem

Nemtől függetlenül lehet jelentkezni

A betegség stádiuma

1-es típusú Gaucher-kór Parkinson-kórral vagy anélkül, illetve GBA1 heterozigóta hordozók Parkinson-kórral vagy anélkül

Biomarker vagy leletérték

Dokumentált GBA1 fenotípus. A kontrollszemélyek nem hordozók.

A részvétel fő kizáró okai

• Csökkent szellemi képesség, nem tud önállóan beleegyezni
• Kontrollszemélyeknél: neurológiai betegség
• Kontrollszemélyeknél: Parkinson-kórban szenvedő elsőfokú rokon

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Parkinson's disease (PD) is an age-related movement disorder with a complex pathophysiology. Among the risk factors for PD, variants in beta-glucocerebrosidase (encoded by the gene GBA1) represent one of the most significant heritable risk factors for lifetime PD risk. Biallelic variants in GBA1 cause Gaucher disease (GD), a multisystem disorder, and individuals with late/adult-onset GD1 have a ~1-in-9 lifetime risk for PD. This study aims to develop a cross-sectional cohort of clinical and laboratory phenotyped adult GD1 patients and controls for investigation of clinical/laboratory risk factors for current and future Parkinson risk. Neurological evaluations will be video and audio recorded to allow the investigators to quantify neurological function using automated tools. Data and specimens generated in this study will be incorporated into a de-identified biobank that will be used for further research into GD and PD.

A vizsgálat 3 csoportja

• GD1 Patients

  80 GD1 patients (with or without PD) from Mount Sinai health system and partnering Gaucher Disease treatment programs.

• GBA1 Heterozygotes

  10 GBA1 heterozygote individuals, preferably relatives of GD1 patients.

• Neurologically Healthy Non-GBA1-Carriers

  10 non-carriers for GBA1 without neurological disorder and no first degree family relative with PD.