Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Még nem keres résztvevőt itt: FranciaországFázis nélkül

Neurogenetics and Multi-omics of Neuroinflammatory Diseases in Multiplex Families to Improve Patients Health

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Hol
Bron, Nantes, Nice, Paris és Rennes (Franciaország)Mind a 5 helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toborzás még nem indult
Résztvevők
500 fő, tervezett
Kezdés
2026. nov.
Várható befejezés
2029. okt.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó
A vizsgált kezelések
  • Blood sampling and multi-omic profiling
A regiszteradat frissítve
2026. november 4.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan sclerosis multiplexes, NMOSD-s vagy MOGAD-os embereket keres, akiknek a családjában legalább egy másik érintett is van, valamint olyan hozzátartozókat, akiknek nincs ilyen betegségük.

Életkor
Betegek: 15 év és 3 hónapos kor felett. Beteg nélküli hozzátartozók: 18 éves kortól.
Nem
Bármely nem részt vehet.
A betegség stádiuma
Sclerosis multiplex (2024-es McDonald-kritériumok), anti-AQP4 ellenanyag-pozitív NMOSD (2015-ös Wingerchuk-kritériumok) vagy MOGAD (2023-as nemzetközi szakértői kritériumok). A személynek olyan családból kell származnia, ahol legalább két érintett családtag van, akik a genetikai örökségük legalább 12.5%-át megosztják.
Korábbi kezelés
A betegek egy kisebb csoportjánál legalább 12 hónapja nem lehetett immunmoduláló vagy immunszuppresszív kezelés; ez vonatkozik a hozzátartozóikra is.
Biomarker vagy leletérték
Az NMOSD-nél anti-AQP4 ellenanyag szükséges. A MOGAD a MOG-ellenanyaggal összefüggő betegséget jelenti.

A részvétel fő kizáró okai

  • Terhes vagy szoptató nők
  • Gyámság, gondnokság vagy jogi védelem alatt álló személyek
  • Bírósági vagy hatósági döntés miatt szabadságuktól megfosztott személyek
  • Olyan személyek, akik nem rokonai a család egyik érintett tagjának sem
  • Akik nem kérnek tájékoztatást egy véletlenül talált kóroki génváltozatról

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 10 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Affected participants:; Age 15 years and 3 months or older; Multiple sclerosis (2024 McDonald criteria), neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies (2015 Wingerchuk criteria), or MOG antibody-associated disease (2023 international MOGAD panel criteria); Member of a multiplex family: at least two affected members sharing at least 12.5% of their genetic heritage; Affiliated to a social security scheme or equivalent; Written informed consent (for minors: assent of the minor and consent of the holders of parental authority)
  • Unaffected relatives:; Age 18 years or older; Sharing at least 25% of genetic heritage with one of the two affected family members; No multiple sclerosis, NMOSD, MOGAD, or other known inflammatory disease of the central nervous system; Affiliated to a social security scheme or equivalent; Written informed consent
  • Transcriptomic sub-cohort (30 to 60 participants, about 10 families):; Patients with no immunomodulatory or immunosuppressive treatment for at least 12 months, and their relatives

Ki nem vehet részt

  • Refusal to participate before the inclusion visit
  • Inability to understand the study information or to consent
  • Person under guardianship, curatorship or legal protection
  • Person deprived of liberty by judicial or administrative decision
  • Pregnant or breastfeeding woman
  • No kinship with at least one affected member of the included family
  • Refusal to be informed of an incidental discovery of a pathogenic genetic variant

Helyszínek itt: Franciaország

  • Hospice Civil de Lyon - Hospital Pierre WertheimerBron, FranciaországContact: Sandra VUKUSICNo longer taking part
  • University Hospital LaennecNantes, FranciaországContact: David-Axel LAPLAUDNo longer taking part
  • University Hospital Pasteur 2Nice, FranciaországContact: Christine LEBRUN-FRENAYNo longer taking part
  • Assistance Publique Hôpitaux de Paris- La Pitié Salpêtrière HospitalParis, FranciaországContact: Céline a LOUAPRENo longer taking part
  • University Hospital PontchaillouRennes, FranciaországContact: Laure MICHELNo longer taking part

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The goal of this observational study is to learn why some families have several members with multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), or MOG antibody-associated disease (MOGAD). These diseases happen when the immune system attacks the brain, optic nerves, or spinal cord. The study includes about 500 people from about 100 families: people with one of these diseases and their relatives who do not have it. The main question is: Do rare gene changes (variants) shared by family members explain why these diseases run in families? Researchers will compare the DNA of family members who have the disease with the DNA of relatives who do not. They will also look at how genes are switched on and off in blood cells. Participants will:

A teljes eredeti leírásKevesebb

* Attend one visit of 2 to 3 hours at one of five French hospitals * Answer questions about their health, treatments, and family history * Give a 50 mL blood sample

A vizsgálat csoportja

  • Multiplex family members (patients and relatives)Egyéb csoport

    Four participant categories (people with MS, NMOSD, MOGAD, and healthy) with their approximate numbers.

    Kezelés: Blood sampling and multi-omic profiling

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2026. november 4.