Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: DániaFázis nélkül

Multi-biomarkers in DEE

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Istituto Giannina Gaslini
Hol
Dianalund (Dánia)A helyszín megnézéseMég 7 másik országban, 13 helyszínen
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
200 fő, tervezett
Kezdés
2024. júl. 4.
Várható befejezés
2028. dec.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses, 2 csoport
A regiszteradat frissítve
2026. november 2.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan embereket keres, akiknek igazolt génhibával járó fejlődési és epilepsziás encephalopathiájuk (DEE) van, valamint kontrollszemélyeket. Csak a rutinellátásból származó mintákat és vizsgálatokat használja.

Életkor
0–55 év
Nem
Nemtől függetlenül csatlakozhat bárki.
A betegség stádiuma
Betegek: genetikai okú fejlődési és epilepsziás encephalopathia (DEE), amelyet genetikai vizsgálati lelet igazol. Kontrollok: betegségre vonatkozó feltétel nincs megadva.
Korábbi kezelés
A betegek és a kontrollok nem szedhettek antibiotikumot a mintavétel előtti 1 hónapban. A kontrollok a mintavétel előtti 3 hónapban nem szedhettek a központi idegrendszerre ható gyógyszert.
Biomarker vagy leletérték
A betegeknek genetikai vizsgálati lelettel igazolt génhiba kell a DEE hátterében.

A részvétel fő kizáró okai

  • Nincs tájékozott beleegyezés vagy hozzájárulás
  • Betegek: a genetikai DEE-től eltérő diagnózis, vagy nincs genetikai lelet
  • Súlyos betegség, amely az epilepszia elleni szereken kívül több gyógyszert is igényel, például vesebetegség, szívbetegség, cukorbetegség vagy daganat
  • Antibiotikum szedése most vagy a mintavétel előtti 1 hónapban
  • Kontrollok: a központi idegrendszerre ható gyógyszer szedése most vagy a mintavétel előtti 3 hónapban

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 2 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • For patients:; Diagnosis of Developmental and Epileptic Encephalopathy with proven genetic etiology report; Informed consent from a parent/legal representative in case of inability to provide consent due to severe cognitive disability, and where required by age, informed assent; For controls:; Presence of informed consent from the participant and/or their legal guardian, and where required by age, informed assent

Ki nem vehet részt

  • For patients:; Lack of informed consent / assent; Diagnosis other than Developmental and Epileptic Encephalopathy with genetic etiology; Absence of genetic test report; Severe conditions requiring pharmacological polytherapy, in addition to antiseizure medications (e.g., kidney disease, heart disease, diabetes, oncological disease, etc.); Concomitant use, or use up to 1 month prior to sampling, of antibiotic medications; For controls:; Lack of informed consent / assent; Severe conditions requiring pharmacological polytherapy (e.g., kidney disease, heart disease, diabetes, oncological disease, etc.); Concomitant use, or use up to 3 months prior to sampling, of medications acting on the central nervous system; Concomitant use, or use up to 1 month prior to sampling, of antibiotic medications

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

  • 0 és 55 év között vagy?

Helyszínek itt: Dánia

Még 7 másik országban, 13 helyszínen

  • Danish Epilepsy CentreDianalund, DániaContact: Elena GardellaRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) with a genetic cause represent a complex group of neurodevelopmental disorders characterized by intellectual disability and drug-resistant epilepsy. Because targeted, disease-modifying precision therapies like gene replacement and antisense oligonucleotides are rapidly approaching clinical trials, establishing objective diagnostic, prognostic, and therapeutic biomarkers is an urgent priority. Promoted by the IRCCS Istituto Giannina Gaslini and coordinated by Prof. Pasquale Striano, the MOBi-DEE protocol aims to identify and integrate multi-omic biomarkers using routine clinical investigations.

A teljes eredeti leírásKevesebb

The study is designed as a multicenter, international, observational, cross-sectional, case-control, non-interventistico, and non-profit project targeting an enrollment of approximately 200 participants up to 55 years of age, including patients with genetically confirmed DEE and control subjects.

The methodology relies on biological samples and instrumental tests already collected during standard clinical follow-ups, avoiding any additional invasive procedures purely for research. Blood, urine, and stool samples are collected for metabolomic profiling, extracellular vesicle analysis, and gut microbiota metagenomics. Cerebrospinal fluid is analyzed exclusively if obtained as excess residual material from necessary diagnostic or therapeutic lumbar punctures or ventricular drains. Additionally, resting-state electroencephalogram recordings are evaluated via quantitative analysis to profile brain electrical dynamics, while electronic clinical report forms capture demographic data, genetic diagnoses, seizure characteristics, neurological status, and gastrointestinal symptoms via standardized questionnaires like Rome IV.

This research is vital for patients, families, and healthcare providers because it helps overcome the barrier of rare, heterogeneous patient populations through biomarker discovery, ultimately aiding the design of robust clinical trials for breakthrough therapies. By depending primarily on routine clinical samples and non-invasive collection methods, the study minimizes any added physical burden or risk for patients and families. Furthermore, strict data protection protocols govern privacy, while multi-centre material transfer agreements and future peer-reviewed publications aim to accelerate international research and therapeutic development.

A vizsgálat 2 csoportja

  • Cases

    Patients with epileptic and developmental encephalopathy

  • Controls

    Healthy controls

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Identification and Integration of Multi-omic Biomarkers for the Characterization of Patients With Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE) With a View to Clinical Trials / Identificazione e Integrazione di Multi-omici Biomarcatori Per la Caratterizzazione Dei Pazienti Con Encefalopatie Epilettiche e Dello Sviluppo (DEE) in Vista Dei Trials Clinici
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Illeszkedési kérdések
Forrás: NCT07909382: ki vehet részt
A regiszteradat frissítve
2026. november 2.