Építés alatt – nem éles oldal
Belépés

Duchenne-izomdisztrófia

Set up email alert
Gyógyíthatóság: Kezelhető, még nem gyógyítható

Örökletes izombetegség, amely kora gyermekkorban kezdődik, és az izmok idővel egyre gyengébbek lesznek.1 A gyerekek gyakran elesnek, és nehezen futnak, ugranak és mennek fel a lépcsőn.2 Nem gyógyítható, de a szteroidok lassíthatják az erő csökkenését, és a gyógytorna meg a mozgás is segít.2 Főleg fiúkat érint, körülbelül 3 500-ból 1-et, és idővel a szív és a légzőizmok is gyengülnek.2

Tovább
Where research stands todayFrissítve: 2026. nov. 11.
Trial-stage treatments you can join–open now
in Egyesült ÁllamokStudies published in the last 12 months11222 in people · 80 in animals · 10 in the labSzervezetek, amelyek segíthetnek7organisations
in Egyesült Államok
Offer tissue or dataGive a sample or your health data to research.Treatments outside Egyesült ÁllamokWhere it is offered, and who pays.“Miracle cure” fact checkerSaw a cure online? Check it before you pay.

Trial-stage treatments and research studies you can join

Filters

Country
City
A távolságot a böngésződ számolja. A városod nem jut el hozzánk.
Típus
Get notified of new trialsEgyesült Államok, all cities, all phases
Set up email alert
Your ageShows only trials that take people your age.
Phase

Hol tart a gyógyítás

There is no known cure, but steroid medicines can slow the loss of muscle strength and slow how fast the condition gets worse.

Hol tart most a kutatás

On 11 November 2026, 105 trials and studies were open. That day, 53 treatments were being tested in people; 8 reached phase 3, the last large trials before approval. From 5 November 2025 to 11 November 2026, articles reported 22 treatment studies in people, 80 in animals and 10 in the lab. Then, 8 medicines had US approval and 2 EU approval; givinostat got its first EU approval in June 2025. Health pages say there is no cure yet; treatment aims to control symptoms and improve quality of life.

Géppel írt szöveg a nyilvántartások számaiból és a hatósági listákból · 2026-11-11

We found 8 medicines approved for Duchenne muscular dystrophy in the EU, the US, Switzerland or France.

Approved: 8

Officially approved for this disease in the EU, the US, Switzerland or France.

Where this comes from

The EU medicines agency (EMA) and its list of medicines in the EU, US prescribing labels (DailyMed, openFDA), the Swiss medicines register (Swissmedic), the French medicines database (ANSM) and the Health Canada drug database, checked on 11 November 2026. Every medicine links to its own official text.

A computer made this list from the official texts: it kept only medicines whose own approval text names the disease, wrote "Who it is for" from that text and checked it against the text a second time. People have not reviewed it yet.

Not medical advice. Talk to your doctor before you change any treatment.

Treatments approved outside the EU

Medicines for Duchenne-izomdisztrófia approved in the US or Japan that are not approved in the EU.

Checked on 2026. nov. 11. in the official lists of the US (FDA), Japan (PMDA, approvals since April 2004) and the EU (EMA). 2 uncertain matches are left out.

Check with your insurance

Your health insurer may pay part of the cost, sometimes all of it. This depends on your insurer, your plan and the country, so always ask your insurer before you go. For planned care in the EU, the EEA and Switzerland, ask about form S2.

Support organisations

Patient organisations and helplines in Egyesült Államok, for you and your family.

Duchenne-izomdisztrófia organisations in Egyesült Államok

  • CureDuchenne

    Amerikai nonprofit alapítvány, amely kutatást finanszíroz, oktatási és közösségi programokat ad a Duchenne-izomdisztrófia gyógyításáért.

    cureduchenne.org
  • Genetic and Rare Diseases Information Center

    Az NIH genetikai és ritka betegségekről tájékoztató központja (GARD): megbízható információ betegeknek és családoknak honlapon és kapcsolati központon át.

    rarediseases.info.nih.gov
  • Muscular Dystrophy Association

    Amerikai nonprofit szervezet, amely kutatással, ellátással és érdekvédelemmel segíti az izomdisztrófiával, ALS-sel és rokon neuromuszkuláris betegséggel élőket.

    mda.org
  • Parent Project Muscular Dystrophy

    Amerikai nonprofit szervezet a Duchenne-izomdisztrófia legyőzéséért: kutatás, ellátás, érdekvédelem és családtámogatás.

    parentprojectmd.org
  • National Organization for Rare Disorders

    Amerikai nemzeti ritkabeteg-szövetség, betegszervezetek tagságával: oktatás, betegsegítő programok, ritkabetegség-adatbázis és szakpolitikai érdekvédelem.

    rarediseases.org

Általános segítség – Egyesült Államok

  • 988 Suicide & Crisis Lifeline

    Amerikai nemzeti, éjjel-nappali, ingyenes és bizalmas lelkisegély-vonal öngyilkossági krízisben vagy lelki megrázkódtatásban: hívás vagy SMS a 988-ra, chat.

    988lifeline.org
  • MedlinePlus

    Az amerikai Nemzeti Orvosi Könyvtár (NIH) ingyenes, közérthető egészségügyi tájékoztató szolgáltatása betegségekről, gyógyszerekről, életmódról.

    medlineplus.gov

Nemzetközi

Általános segítség

  • European Patients' Forum (EPF)

    Európai betegszervezetek és nemzeti betegszövetségek ernyőszervezete.

    eu-patient.eu
  • International Alliance of Patients' Organizations

    Minden betegségre kiterjedő betegszervezetek nemzetközi szövetsége, amely a betegközpontú egészségügyet támogatja.

    iapo.org.uk

Patient organisation umbrella bodies

Offer tissue or data

There are three ways to help research move faster.

Give tissue or bloodA biobank stores your sample so many research teams can use it.No open programme yet
Share your health dataA patient registry collects your health data, without your name, for research.How to join
Take part as a healthy volunteerStudies also need people without the disease, for comparison. Family and friends can help.Volunteer

“Miracle cure” fact checker

Social media spreads misinformation. Paste what you read here, and we'll tell you whether there is scientific evidence behind it.

What you paste is checked with AI (Anthropic, USA) and is not stored. Please leave out names and other personal details.

“Cures” others already fact-checked

See all 4

Before you pay for anything, ask three things

  1. Is there a published study in people?
  2. Can I have the full price in writing?
  3. What does my doctor say?

Tudnivalók: Duchenne-izomdisztrófia

Mi ez?

A Duchenne-féle izomdisztrófia az izomdisztrófia leggyakoribb típusa.3 Egy gén megváltozása miatt a szervezet nem tud elég disztrofint termelni. Ez egy fehérje, amelyre az izmoknak szükségük van.1 Ha nincs belőle elég, az izomrostok idővel károsodnak, gyengülnek és elhalnak, ezért az izmok gyengébbek lesznek.1 Kora gyermekkorban kezdődik, és gyorsan rosszabbodik.1,2,3

Főleg fiúkat érint: körülbelül 3 500 újszülött fiúból 1 születik vele.2,1 A gén az X kromoszómán található.1 Ha az anya hordozza a gént, minden fiúgyermekénél 1 a 2-höz az esély, hogy Duchenne-betegsége lesz, és minden lánygyermekénél 1 a 2-höz az esély, hogy hordozó lesz.2 Gyakran korábban senkinek sem volt ilyen betegsége a családban.2 A gént hordozó lányoknak általában nincsenek tüneteik, de némelyiküknél enyhe gyengeség jelentkezik, és náluk nagyobb a szívproblémák kockázata.1

Az első jelek

A jelek általában 6 éves kor előtt mutatkoznak, bár a legtöbb fiú az első néhány évében egészségesnek tűnik.2 A gyengeség a lábakban és a csípőben kezdődik.2

  • később ül, áll fel vagy jár, mint a többi gyerek;1
  • nehezen fut, szökdel és ugrik;2
  • gyakran elesik;2
  • nehezen áll fel fekvő helyzetből, vagy nehezen megy fel a lépcsőn;2
  • nagynak tűnő vádliizmok, körülbelül 4-5 éves kortól.2

Néhány gyereknek tanulási nehézségei is vannak.2

Hogyan derítik ki az orvosok?

A háziorvos általában szakorvoshoz küld vizsgálatokra, és több vizsgálatra is szükség lehet.3 A vizsgálatok között lehet vérvétel a kreatin-kináz szintjének mérésére, és genetikai vizsgálat a betegséget okozó génre.2,3 További vizsgálatok lehetnek: az izmok elektromos működésének mérése (EMG), egy kis izomdarab kivétele vizsgálatra (biopszia), az izmok MR-vizsgálata, valamint a szív, a tüdő és a gerinc vizsgálata.3,2 Ha egy rokonodnak Duchenne-betegsége van, genetikai vizsgálattal kideríthető, hogy hordozod-e a gént, és terhesség alatt is vannak vizsgálatok.3,2

Rosszabbodni fog?

Igen.2 A gyengeség idővel rosszabbodik, és a fiúk általában kamaszkorukra kerekesszékbe kerülnek.2,1 Kamaszkortól gyakran a szívizom is gyengül, és idővel a légzőizmok is gyengülnek.1,2 A Duchenne-betegség megrövidíti az életet, és a halált gyakran tüdőproblémák okozzák.2,1 A jobb ellátásnak köszönhetően ma sok férfi körülbelül 35 éves koráig él.2

Jelenlegi kezelés

Szakemberekből álló csapat ad szteroidokat és más Duchenne-gyógyszereket a betegség lassítására, gyógytornát, szívgyógyszereket vagy pacemakert, műtétet gerincferdülés vagy merev ízületek esetén, és szükség esetén légzéstámogatást.Forrás: NHS

Gyógyszerek: mi segít, és mire kell figyelni

A gyógyszerek nem gyógyítják meg a Duchenne-betegséget.2 A szteroidok lassíthatják az izomerő csökkenését.2 Vannak más, kifejezetten Duchenne-betegségre kifejlesztett gyógyszerek is.3,2 A szívgyógyszerek, például az ACE-gátlók és a béta-blokkolók, segíthetik a szív jobb működését.3,2

Jó tudni:

  • a szteroidkezelést elkezdhetik, amikor kiderül a Duchenne-betegség, vagy amikor az erő csökkenni kezd;2
  • az újabb genetikai gyógyszerek csak kevés embernél hatnak, a génváltozásuktól függően; növelik a disztrofin mennyiségét, de még nem igazolták, hogy jelentősen segítenének;2
  • más kezelésekről, például a kreatinról, a halolajról, a Q10 koenzimről és az E-vitaminról nem bizonyították, hogy segítenek;2
  • reflux esetén protonpumpa-gátlónak nevezett gyógyszer is alkalmazható.2

A mozgás és a terápia is segít

  • a gyógytorna segít a mozgásban és enyhíti a fájdalmat;3
  • ajánlott aktívnak maradni, míg a hosszú ágynyugalom ronthatja az izombetegséget;2
  • a foglalkozásterápia segíthet a mindennapi teendőkben;3
  • gyakran szükség van logopédiára;2
  • a merevítők, járást segítő eszközök és kerekesszékek segítenek a közlekedésben;2,3
  • ha a légzőizmok gyengülnek, egy gép segíthet a légzésben, nappal vagy éjszaka.2,3

Műtét, egyeseknek

Néhányan műtéten esnek át gerincferdülés (szkoliózis) vagy merev ízületek miatt.2,3 Ha a szív is érintett, a kezelés pacemakert vagy szívgyógyszereket is jelenthet.3

Gyógyítható?

Még nem.2,3 A kezelés célja a tünetek kordában tartása és az életminőség javítása.2,3 A jövőben őssejtes és génterápiás kezelések is alkalmazhatók lehetnek.2

Források

  1. MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy
  2. MedlinePlus: Duchenne muscular dystrophy
  3. NHS: Muscular dystrophy