Determination of CRIM Status and Longitudinal Follow-up of Individuals With Pompe Disease

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan embereket keres, akiknél igazolt csecsemőkori, atípusos vagy juvenilis kezdetű Pompe-betegséget állapítottak meg. A kutatók hosszú időn át követik őket, és gyűjtik az orvosi adataikat.

Nem

Mindkét nem részt vehet.

A betegség stádiuma

Igazolt csecsemőkori, atípusos vagy juvenilis kezdetű Pompe-betegség.

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

This is a longitudinal natural history study of Infantile Pompe disease. The investigators will regularly collect and review medical information regarding the diagnosis of Pompe disease, response to enzyme replacement (ERT) using alglucosidase alfa (Lumizyme/Myozyme) and response to immunosuppressive therapy in cases at risk for developing or those who have developed high and sustained antibodies to ERT. To follow the long-term outcomes, we will collect medical records including but not limited to the diagnosis, clinical parameters, assessments for clinical monitoring, and laboratory values including antibody testing results.

A vizsgálat csoportja

• Infantile Pompe disease

  Individuals with a confirmed diagnosis of Infantile Pompe disease

  Kezelés: Observational