French Register of Patients With Spinal Muscular Atrophy

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan, bármilyen életkorú embereket keres, akiknél genetikailag igazolt 5q típusú spinális izomatrófia (SMA) áll fenn (1–4. típus), és 2016. szeptember 1. és 2024. augusztus 31. között francia referenciaközpontban kezelték őket.

Életkor

0 naposnál idősebb; felső korhatárt nem említ.

Nem

Nemtől függetlenül bárki részt vehet.

A betegség stádiuma

5q típusú SMA, 1–4. típus, genetikai vizsgálattal igazolva.

Biomarker vagy leletérték

Az 5q típusú SMA genetikai igazolása.

A részvétel fő kizáró okai

• Más típusú SMA (nem 5q)
• Gyámság vagy gondnokság alatt áll
• Nem érti a francia nyelvet

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The primary objectives of the study are to obtain clinically meaningful data on survival and outcomes of all the patients with spinal muscular atrophy (SMA) 5q types 1 through 4 (according to international classification), being followed in the reference centers of the disease in France between September 1, 2016 and August 31, 2024. The registry will collect retrospectively and prospectively the longitudinal data of the long-term follow-up for child and adult patients, under real life conditions of current medical practice, in order to document the clinical evolution of patients (survival, motor, respiratory, orthopedic and nutritional), the conditions of use of the treatments, the mortality rates of treated and untreated patients, the tolerance of the treatments, adverse events in order to better define their places in the therapeutic strategy.