PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)
A legfontosabb adatok
- Hol
- San Francisco (Egyesült Államok)A helyszín megnézése
- Fázis
- 1. fázis
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat 18 és 50 év közötti várandós nőket keres, akiknek születendő babája a 8 szóba jöhető lizoszómális tárolási betegség egyikében szenved, amit születés előtti vizsgálattal igazoltak.
- Életkor
- 18 és 50 év közötti várandós nők, élő magzattal, a terhesség 18 0/7. és 34 6/7. hete között.
- Nem
- Nő (várandós nők).
- A betegség stádiuma
- A magzatnak a 8 szóba jöhető lizoszómális tárolási betegség valamelyikében kell szenvednie, amit születés előtti genetikai vagy enzimvizsgálattal igazoltak.
- Biomarker vagy leletérték
- A magzat betegségét genetikai vagy enzimvizsgálattal igazolták magzatvízből, magzati vérből, méhlepény-szövetből vagy más mintából.
A részvétel fő kizáró okai
- A magzat másik súlyos szerkezeti rendellenessége
- A magzatnál a betegséghez nem kapcsolódó, másik káros genetikai eltérés
- Az anya súlyos egészségi problémája, ami akadályozza a magzati kezelést, például szív- vagy tüdőbetegség, szervelégtelenség, lepényleválás vagy koraszülés
- Az anyának teljes adagú vérhígítóra van szüksége a kezelés előtt vagy után 24 órán belül
Ez a vizsgálat csak várandós résztvevőket keres. A regiszter mondata, amelyen ez alapul: Pregnant women age 18 years to 50 years, carrying a live male or female fetus at 18 0/7 weeks to 34 6/7 weeks gestation
Gépi kiolvasás: 2026. november 9.
Neked szólhat?
Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.
- 18 és 50 év között vagy?
Forrás: NCT04532047: ki vehet részt
Helyszínek itt: Egyesült Államok
- University of CaliforniaSan Francisco, Egyesült ÁllamokRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
A vizsgálat adatai
- Ki végzi
- University of California, San Francisco
- Azonosító
- NCT04532047
- A regiszteradat frissítve
- 2026. március 17.
- Eredeti leírás
For detailed information, please view our study website: https://pearltrial.ucsf.edu/A teljes eredeti leírásKevesebb
For detailed information, please view our study website: https://pearltrial.ucsf.edu/
The investigators aims to determine the the maternal and fetal safety and feasibility of in utero fetal enzyme replacement therapy in fetuses with Lysosomal Storage Diseases.
Bevonási feltételek: Live male or female fetuses at 18 0/7 weeks to 34 6/7 weeks gestation; Diagnosis of one of the 8 included LSDs in utero by genetic or enzymatic analyses performed on amniotic fluid, fetal blood, placental tissue, or other samples through chorionic villus sampling (CVS), amniocentesis, cordocentesis, cell free fetal DNA, or other procedures. In the event that parents are identified as genetic carriers for a LSD, diagnostic testing for the fetus would be performed to confirm the diagnosis; Pregnant women age 18 years to 50 years, carrying a live male or female fetus at 18 0/7 weeks to 34 6/7 weeks gestation; Identified through the above listed means to be carrying a fetus with an LSD; Ability to give written informed consent and comply with the requirements of the study.
Kizáró feltételek: Fetuses with a concurrent severe structural anomaly; Mother will require therapeutic dosing of anticoagulation within 24 hours prior to or following the intervention; Women with one or more significant comorbidities that would preclude fetal intervention including, but not limited to:; inability to complete the procedure secondary to maternal body habitus or placental location; significant cardiopulmonary disease; mirror syndrome; end organ failure; altered mental status; placental abruption; active preterm labor; preterm premature rupture of membranes; Fetuses with an additional pathogenic genetic variant not related to the underlying LSD that contribute a significant risk of morbidity or mortality; Hydrops fetalis will not be an exclusion criterion because ERT has the possibility of significant benefit in this situation.