DMCRN-02-001: Assessing Pediatric Endpoints in DM1
A legfontosabb adatok
- Ki végzi
- Virginia Commonwealth University
- Hol
- Fairway, Los Angeles, Richmond és Rochester (Egyesült Államok)Mind a 4 helyszín megnézéseMég 1 másik országban, 1 helyszínen
- Azonosító
- Állapot
- Toboroz
- Résztvevők
- 50 fő, tervezett
- Kezdés
- 2022. aug. 24.
- Várható befejezés
- 2026. dec.
- A vizsgálat típusa
- Megfigyeléses
- A regiszteradat frissítve
- 2026. november 3.
Ki vehet részt
- Életkor
- Legfeljebb 59 hónap
- Nem
- Nők és férfiak
- Egészséges önkéntesek
- Nem vehetnek részt
A regiszter feltételei, szó szerint
Mind a 8 feltétel megnézéseKevesebb
Ki vehet részt
- Age neonate to 3 years 11 months at enrollment
- A diagnosis of CDM, which is defined as children having symptoms of myotonic dystrophy in the newborn period (<30 days), such as hypotonia, feeding or respiratory difficulty, requiring hospitalization to a ward or to the neonatal intensive care unit for more than 72 hours; and a genetic test confirming an expanded trinucleotide (CTG) repeat in the DMPK gene in the child or mother. An expanded CTG repeat size in the child is considered greater than 200 repeats or E1-E4 classification (E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500)
- Guardian is willing and able to sign consent and follow study procedures
Ki nem vehet részt
- Any other non-DM1 illness that would interfere with the ability or results of the study in the opinion of the site investigator
- History of reaction to local anesthetic
- History of bleeding disorder or platelet count <50,000
- Significant trauma within one month
- Internal metal or devices (exclusion for DEXA component)
Helyszínek itt: Egyesült Államok
Még 1 másik országban, 1 helyszínen
- University of Kansas Medical CenterFairway, Egyesült ÁllamokContact: Cassidy NelsonRésztvevőt keres
- University of California, Los AngelesLos Angeles, Egyesült ÁllamokContact: Merve KaleliRésztvevőt keres
- Virginia Commonwealth UniversityRichmond, Egyesült ÁllamokContact: Shantel KylesRésztvevőt keres
- University of Rochester Medical CenterRochester, Egyesült ÁllamokContact: Jim HilbertRésztvevőt keres
A vizsgálatról
Mit akar kideríteni a vizsgálat
The overall goal of the study is to establish valid clinical endpoint assessments for children with congenital myotonic dystrophy type 1 and develop biomarkers for the condition.
A vizsgálat csoportja
- Congenital Myotonic Dystrophy (CDM)
CDM group includes those aged neonate to 3 years, 11 months at enrollment. Individuals must have a diagnosis of CDM, which is defined as children having symptoms of myotonic dystrophy in the newborn period (\<30 days), such as hypotonia, feeding or respiratory difficulty, requiring hospitalization to a ward or to the neonatal intensive care unit for more than 72 hours; and a genetic test confirming an expanded trinucleotide (CTG) repeat in the DMPK gene in the child or mother. An expanded CTG repeat size in the child is considered greater than 200 repeats or E1-E4 classification (E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4\>1,500).
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakAdatok és források
- Regiszteradat
- Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
- Hivatalos cím
- Assessing Pediatric Endpoints in DM1 (ASPIRE-DM1)
- A regiszteradat frissítve
- 2026. november 3.