Prodromal Parkinsonian Features in GBA1 Mutation Carriers

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat 40 és 75 év közötti felnőtteket keres, akik GBA1 génváltozatot hordoznak (Gaucher-kór), Gaucher-kórral élőket, valamint egészséges, Gaucher-kór nélküli embereket. A célja a Parkinson-kór korai jeleinek keresése.

Életkor

40 évtől 75 évig

Nem

Minden nem részt vehet.

Biomarker vagy leletérték

GBA1 génváltozat hordozása (Gaucher-kór hordozó), vagy 1-es típusú Gaucher-kór; az összehasonlító csoportnak nincs Gaucher-kórja.

A részvétel fő kizáró okai

• Parkinson-kórral diagnosztizált személyek nem vehetnek részt.
• Demenciával élők nem vehetnek részt.

A regiszter feltételei, szó szerint

Nézd meg, megfelelhetsz-e

Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.

• 40 és 75 év között vagy?IgenNem

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Objective of the trial. To define a sub-population which is at increased risk of developing Parkinson, beyond the fact of carrying Gaucher; in this sub-population the investigators shall conduct a comprehensive evaluation that includes a variety of non-invasive tests, whose purpose is to evaluate the state of the pre- Parkinson's disease signs, signs which can appear, even twenty years before the appearance of the disease, and also to compare them to a group of diagnosed Gaucher patients and a group of healthy people who are not carriers of Gaucher disease.

A vizsgálat 3 csoportja

• Carriers of Gaucher disease

  Family of patients with Gaucher disease, sequenced for the GBA1 gene.

  Kezelés: The investigators aim to identify prodromal PD in a cohort of carriers of Gaucher disease.

• Gaucher patients

  Patients from the Gaucher clinic in Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel

  Kezelés: The investigators aim to identify prodromal PD in a cohort of carriers of Gaucher disease.

• Healthy controls

  Family members of Gaucher patients who are not carriers of Gaucher disease

  Kezelés: The investigators aim to identify prodromal PD in a cohort of carriers of Gaucher disease.