Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: Egyesült ÁllamokFázis nélkül

Study of BEST1 Vitelliform Macular Dystrophy

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Columbia University
Hol
New York (Egyesült Államok)A helyszín megnézéseMég 2 másik országban, 2 helyszínen
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
52 fő, tervezett
Kezdés
2021. márc. 30.
Tervezett befejezés
2026. máj. 31.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses
A vizsgált kezelések
  • Natural History Study
A regiszteradat frissítve
2025. július 30.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan embereket keres, akiknek a BEST1 gén változása okozta Best-féle vitelliform makuladisztrófiájuk van. A vizsgálat azt követi, hogyan változik a szembetegség az idő során. Kezelést nem adnak.

Nem
Nemtől függetlenül bárki részt vehet.
A betegség stádiuma
A BEST1 génhez kapcsolódó vitelliform makuladisztrófia diagnózisát az egyetemi klinika képzett szemész szakorvosa állította fel.
Biomarker vagy leletérték
Betegséget okozó BEST1 génváltozás.

A részvétel fő kizáró okai

  • Olyan egész testet érintő betegség, amely miatt a szemvizsgálatok nem végezhetők el
  • Aki nem tud beleegyező nyilatkozatot adni
  • Aki nem tud részt venni 4 követéses vizsgálaton 3 év alatt

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 3 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Ability to provide informed consent
  • Diagnosis of BEST1-associated VMD by study physician, who are trained retinal specialists in the university clinic Must be able to commit to 4 follow-up study visits (3 years)

Ki nem vehet részt

  • Systemic condition that prevents the participant from undergoing the exams

Helyszínek itt: Egyesült Államok

Még 2 másik országban, 2 helyszínen

  • Columbia University Irving Medical CenterNew York, Egyesült ÁllamokContact: Stephen H Tsang, MD, PhDRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

The purpose of this study is to establish the natural history of of participants with BESTROPHIN 1 Vitelliform Macular Dystrophy.

A teljes eredeti leírásKevesebb

The blinding disorder Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) is caused by any one of more than 250 different mutations in the BEST1 gene.

As new treatments are developed, a clear understanding of the natural history of disease progression of BEST1 VMD is necessary. The goals of this natural history study are to:

1. Report the natural history of retinal degeneration in participants with a clinical diagnosis of VMD with molecular confirmation of a pathogenic BEST1 mutation(s). 2. Identify sensitive structural and functional outcome measures to use for future multicenter clinical trials for the treatment of BESTROPHIN 1 VMD. 3. Compare progression of the identified structural and functional measures between the two eyes to judge the suitability of the second untreated eye as a control for a future clinical trial involving unilateral treatment 4. Identify well-defined patient populations for future clinical trials of investigative treatments for BEST1 VMD.

A vizsgálat csoportja

  • Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) Participants

    Participants with a clinical picture of Retinitis pigmentosa with dominant and recessive variants in the BEST1 gene

    Kezelés: Natural History Study

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Natural History Study in Retinitis Pigmentosa Caused by Mutations in the BEST1 Gene
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2025. július 30.