NCT06147414Toboroz
Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders
Evaluation of the Diagnostic Performance of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders
Ez a vizsgálat csak várandós résztvevőket keres
Forrás: ClinicalTrials.gov · Utoljára frissítve: 2026. okt. 21.
Rövid összefoglaló (regiszter, angolul)
Cell-free fetal DNA (cffDNA) is present in the maternal blood from the early first trimester of gestation and makes up 5%-20% of the total circulating cell-free DNA (cfDNA) in maternal plasma. Its presence in maternal plasma has allowed development of noninvasive prenatal diagnosis for single-gene disorders (SGD-NIPD). This can be performed from 9 weeks of amenorrhea and offers an early, safe and accurate definitive diagnosis without the miscarriage risk associated with invasive procedures. One of the major difficulties is distinguishing fetal genotype in the high background of maternal cfDNA, which leads to several technical and analytical challenges. Besides, unlike noninvasive prenatal testing for aneuploidy, NIPD for monogenic diseases represent a smaller market opportunity, and many cases must be provided on a bespoke, patient- or disease-specific basis. As a result, implementation of SGD-NIPD remained sparse, with most testing being delivered in a research setting. The present project aims to take advantage of the unique French collaborative network to make SGD-NIPD possible for theoretically any monogenic disorder and any family.
- Állapot (regiszter)
- Toboroz
- Vizsgálattípus
- Megfigyeléses
- Résztvevők száma
- 550 (tervezett)
- Első benyújtás
- 2023. szept. 18.
- Kezdés
- 2024. okt. 23.
- Elsődleges befejezés
- 2027. máj.
- Fő szponzor
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Betegségek
- Sarlósejtes vérszegénység, Cisztás fibrózis, Spinális izomatrófia (SMA), Duchenne-izomdisztrófia, Huntington-kór, Hemofília, Policisztás vesebetegség
- NCT-szám
- NCT06147414
Mit vállalsz
- Vizsgálat típusa: Megfigyeléses
- Tervezett résztvevők: 550
- 2024. okt. 23. és az elsődleges befejezés (2027. máj.) között
- 1 helyszín, 1 országban
- Vizitek és vizsgálatok: kérdezd a vizsgálat csapatát, a regiszter nem sorolja fel őket
A(z) ClinicalTrials.gov regisztermezőiből összeállítva. A vizsgálat felépítését írja le.
Ki nem vehet részt
Szó szerint a(z) ClinicalTrials.gov forrásból, témák szerint csoportosítva. Hogy ki vehet részt, azt csak a vizsgálat csapata dönti el.
Korábbi kezelés
- at risk of SGD involving a de novo pathogenic mutation in a previous child
Egyéb
- woman under legal protection
Kiket keres a vizsgálat
- pregnant woman with 9 weeks of amenorrhea or more
- singleton pregnancy
- undergoing invasive PND in a context of family history of SGD involving the following genes : HBB, CFTR, FMR1, SMN1, DMPK, DMD, NF1, HTT, F8, F9, GCK, L1CAM, PKHD1, or undergoing prenatal counselling in a context of maternal history of diabetes MODY-GCK
- germinal pathogenic paternal and/or maternal mutations previously identified
- age 18 years old or over
- signing an informed consent
Életkor a regiszterben: 18 év – - · Nem: csak nők · Egészséges önkénteseket nem fogad
Helyszínek (1)
Helyszínek a regiszter sorrendjében. Ha a profilodba mented a városodat, távolság szerint rendeződnek.
| Helyszín | Város | Ország | Helyszín állapota |
|---|---|---|---|
| Hôpital Cochin, Maternité Port-Royal, service de Gynécologie obstétrique | Paris | Franciaország | Toboroz |
Ez az oldal tájékoztatás, nem orvosi tanács. Bármely vizsgálatról az orvosoddal beszélj.