Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan várandós nőket keres, akik legalább 9 hetesek, egyes terhességük van, a családban egygénes betegség fordul elő, és invazív prenatális diagnosztikára kerül sor. Egy vérvizsgálatot tesztelnek biztonságosabb diagnosztikai lehetőségként.

Életkor

18 év vagy idősebb

Nem

Csak nők

A betegség stádiuma

Legalább 9 hetes terhesség (amenorrhoea), csak egy magzat.

Biomarker vagy leletérték

Az anyánál és/vagy az apánál előre ismert, betegséget okozó génváltozás kell: HBB, CFTR, FMR1, SMN1, DMPK, DMD, NF1, HTT, F8, F9, GCK, L1CAM vagy PKHD1 gén. Csatlakozhatnak azok a nők is, akik anyai MODY-GCK cukorbetegség miatt kapnak prenatális tanácsadást.

A részvétel fő kizáró okai

• Egygénes betegség kockázata egy korábbi gyermekben új (de novo) betegséget okozó génváltozás miatt
• Törvényes védelem alatt álló nő
• Ikerterhesség

Ez a vizsgálat csak várandós résztvevőket keres. A regiszter mondata, amelyen ez alapul: pregnant woman with 9 weeks of amenorrhea or more

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Cell-free fetal DNA (cffDNA) is present in the maternal blood from the early first trimester of gestation and makes up 5%-20% of the total circulating cell-free DNA (cfDNA) in maternal plasma. Its presence in maternal plasma has allowed development of noninvasive prenatal diagnosis for single-gene disorders (SGD-NIPD). This can be performed from 9 weeks of amenorrhea and offers an early, safe and accurate definitive diagnosis without the miscarriage risk associated with invasive procedures. One of the major difficulties is distinguishing fetal genotype in the high background of maternal cfDNA, which leads to several technical and analytical challenges. Besides, unlike noninvasive prenatal testing for aneuploidy, NIPD for monogenic diseases represent a smaller market opportunity, and many cases must be provided on a bespoke, patient- or disease-specific basis. As a result, implementation of SGD-NIPD remained sparse, with most testing being delivered in a research setting.

A vizsgálat 2 csoportja

• pregnant women undergoing invasive PND in a context of family history of SGD

  SGD-NIPD will be proposed by CPDPN recruitment centres to pregnant women undergoing invasive PND in a context of family history of SGD because of parental pathogenic mutation.s in one of the following gene: HBB, CFTR, FMR1, SMN1, DMPK, DMD, NF1, HTT, F8, F9, GCK, L1CAM, PKHD1.

  Kezelés: Blood sample

• pregnant women undergoing prenatal counselling in a context of maternal history of diabetes MODY-GCK

  Kezelés: Blood sample