Characterization of New Phenotypes of Patients With Spinal Muscular Atrophy Treated With SMN Restoring Therapy
A legfontosabb adatok
- Ki végzi
- Hospices Civils de Lyon
- Hol
- Brest, Bron, Garche, Lille, Marseille, Paris, Strasbourg és Toulouse (Franciaország)Mind a 8 helyszín megnézése
- Azonosító
- Állapot
- Toboroz
- Résztvevők
- 60 fő, tervezett
- Kezdés
- 2024. júl. 24.
- Várható befejezés
- 2029. jan. 24.
- A vizsgálat típusa
- Beavatkozással járó
- A vizsgált kezelések
- evaluation of muscle function
- First-line cognitive assessment
- second-line cognitive assessment
- Cardiac evaluation
- MRI
- Assessment of activity and muscle fatigue
- Assessment of bulbar function
- Evaluation of body composition and metabolism
- Questionnaires
- Biocollection
- Skinfold measurement
- A regiszteradat frissítve
- 2026. január 30.
Ki vehet részt
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan 0 és 15 év közötti gyermekeket és fiatalokat keres, akiknél genetikailag igazolt infantilis vagy juvenilis spinális izomatrófia áll fenn, és SMN-fehérjét helyreállító kezelést kapnak. Két évig követik őket.
- Életkor
- 0–15 év (a nyilvántartás maximum 16 éves korhatárt is megad).
- Nem
- Mindkét nem részt vehet.
- A betegség stádiuma
- Infantilis vagy juvenilis spinális izomatrófia, genetikai vizsgálattal igazolva.
- Korábbi kezelés
- SMN-fehérje termelődését helyreállító kezelésben kell részesülnie, például nusinersen, risdiplam vagy onasemnogene abeparvovec.
- Biomarker vagy leletérték
- A spinális izomatrófia genetikai igazolása.
A részvétel fő kizáró okai
- Más állapot, amely jelentősen zavarná a vizsgálatot, és egyértelműen nem függ össze a betegséggel
- Más idegrendszeri betegség
- Jelenlegi terhesség vagy szoptatás
A regiszter feltételei, szó szerint
Mind a 8 feltétel megnézéseKevesebb
Ki vehet részt
- Genetically confirmed infantile or juvenile spinal muscular atrophy
- Treated with a therapy that restores SMN protein expression (e.g. nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec)
- Aged 0 to 15 years inclusive
- Informed consent signed by both parent(s)/legal guardian(s) and patient's assent
- Affiliated or beneficiary of a health insurance plan*. * for inclusion in France
Ki nem vehet részt
- Other condition likely to interfere significantly with ASI assessment and clearly unrelated to the disease
- Other associated neurological disease
- Current pregnancy or breast-feeding (a pregnancy test will also be performed at inclusion); Please note that patients with a specific contraindication to MRI (i.e. metallic foreign body, claustrophobia and other reasons determined by the investigators) will be allowed to participate in the study, but MRI will not be performed
Nézd meg, megfelelhetsz-e
Magadról válaszolj. Ez nem döntés: hogy részt vehetsz-e, azt csak a vizsgálat csapata mondhatja meg.
- 0 és 16 év között vagy?
Helyszínek itt: Franciaország
- CHRU of BrestBrest, FranciaországContact: Juliette ROPARS, DrToborzás még nem indult
- Pediatric Rehabilitation Service - L'Escale Mother and Child HospitalBron, FranciaországContact: Laure LE GOFF, PIRésztvevőt keres
- Pediatric Neurology and Resuscitation Raymond-Poincare HospitalGarche, FranciaországContact: Susana QUIJANO-ROY, PrToborzás még nem indult
- Pediatric Neurology Swynghedauw HospitalLille, FranciaországContact: Jean-Baptiste DAVION, DrToborzás még nem indult
- Marseille University Hospital - Timone Hospital Department of Pediatric Neurology - Specialized Pediatrics and Child MedicineMarseille, FranciaországContact: Brigitte CHABROL, PrToborzás még nem indult
- I-Motion Pediatric Clinical Trial Platform Armand Trousseau HospitalParis, FranciaországContact: Andreea SEFERIAN, DrToborzás még nem indult
- Hautepierre Hospital - Mother and Child HospitalStrasbourg, FranciaországContact: Vincent LAUGEL, PrToborzás még nem indult
- Department of Pediatrics - Neurology and Infectious Diseases Toulouse University Hospital - Children's HospitalToulouse, FranciaországContact: Claude CANCES, PrToborzás még nem indult
A vizsgálatról
Mit akar kideríteni a vizsgálat
With the advent of new treatments for ASI, new phenotypes are emerging. The investigators propose to describe these new phenotypes by prospectively following children with ASI of all types treated with TRS and aged under 16 for 2 years.
A teljes eredeti leírásKevesebb
The investigators also propose to evaluate potential assessment tools to determine whether they are relevant for monitoring this population, either routinely or for future clinical trials. The investigators also aim to collect the total costs associated with ASI in order to propose a first prospective medico-economic study in France.
A vizsgálat csoportja
- SMA patient treated with SRTA vizsgált kezelés
Patients aged 0-15 with SMA type 1, 2 or 3, treated with TRS (nusinersen/risdiplam/onasemnogene abeparvovec/other).
Kezelés: evaluation of muscle function, First-line cognitive assessment, second-line cognitive assessment, Cardiac evaluation, MRI, Assessment of activity and muscle fatigue, Assessment of bulbar function, Evaluation of body composition and metabolism, Questionnaires, Biocollection és Skinfold measurement
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakAdatok és források
- Regiszteradat
- Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
- MI-összefoglaló
- A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
- Illeszkedési kérdések
- Forrás: NCT06321965: ki vehet részt
- A regiszteradat frissítve
- 2026. január 30.