Evaluation of the Reproducibility of a Fatigability Test Fitted to Patients With Spinal Muscular Atrophy

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan, 6 éves vagy idősebb embereket keres, akiknél genetikailag igazolt gerincvelői izomsorvadás (SMA) áll fenn, egy SMA-hoz igazított fáradékonysági teszt kipróbálásához.

Életkor

6 éves vagy idősebb

Nem

Nemtől függetlenül bárki részt vehet

A betegség stádiuma

Genetikai vizsgálattal igazolt gerincvelői izomsorvadás. Konkrét stádiumot vagy típust nem nevez meg.

Korábbi kezelés

A bevonás előtti 6 hónapban nem volt ortopédiai műtétje.

Biomarker vagy leletérték

Genetikailag igazolt gerincvelői izomsorvadás.

A részvétel fő kizáró okai

• Más, az SMA értékelését egyértelműen zavaró, a betegségtől független állapot
• Más idegrendszeri betegség
• Ízületi deformitás, amely akadályozza a helyes és kényelmes elhelyezkedést a mérőeszközöknél
• A transzkraniális mágneses stimuláció ellenjavallata

A regiszter feltételei, szó szerint

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by the degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, due to the absence of the SMN1 gene and the resulting lack of SMN protein. Some patients with particularly severe forms (types 0 or 1) die before the age of 2 in the absence of treatment, while others retain autonomous walking throughout their lives, with no reduction in life expectancy. Three treatments aimed at restoring SMN (TRS) protein expression have recently been approved by the US Food and Drug Administration and the European Medicines Agency (i.e. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Patients treated with TRS after the onset of symptoms (symptomatic patients) may show significant motor improvement, but retain difficulties such as muscle weakness and fatigue leading to limitations in activities of daily living. The aim of this study is to adapt a fatigability test, widely validated in its original version in different populations (QIF test), but adapted in this protocol to the motor level and low abilities of certain SMA patients. Our objectives are to determine whether these assessments are feasible in SMA patients, reproducible, and relevant for monitoring this population, either routinely or for future clinical trials.

A vizsgálat 3 csoportja

• Ambulatory patients (SMA-AMB)A vizsgált kezelés

  The patient is said to be "ambulant" if he or she is able to walk and perform a muscle contraction test with the quadriceps.

  Kezelés: Grip test és Quadriceps Intermittent Fatigue test (QIF test))

• Non-ambulatory patients capable of effective grasping (SMA-PRE)A vizsgált kezelés

  The patient is said to be "non-ambulant", with the ability to grasp the hand.

  Kezelés: Thumb test és Grip test

• Non-ambulatory patients without grasping ability (SMA-POU)A vizsgált kezelés

  The patient is said to be "non-ambulant", with the ability to contract the thumb, but without the ability to grasp the hand.

  Kezelés: Thumb test