Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: SpanyolországFázis nélkül

Integrative Diagnosis for SCD and Other RADs

A legfontosabb adatok

Ki végzi
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Hol
Barcelona, Esplugues de Llobregat és Madrid (Spanyolország)Mind a 4 helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
350 fő, tervezett
Kezdés
2020. nov. 13.
Várható befejezés
2031. máj.
A vizsgálat típusa
Megfigyeléses
A vizsgált kezelések
  • Analysis of genetic modifiers
  • Disease phenotyping
A regiszteradat frissítve
2026. november 10.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan embereket keres, akiknek igazolt vagy feltételezett öröklött ritka vérszegénysége van, amelyben a vörösvértestek idő előtt lebomlanak. Ide tartozik a sarlósejtes betegség és a thalassaemia.

Nem
Minden nem részt vehet.
A betegség stádiuma
Igazolt vagy feltételezett öröklött hemolitikus vérszegénység: sarlósejtes betegség, thalassaemia, veleszületett dyserythropoeticus anaemia, enzimhibák, instabil haemoglobin, öröklött stomatocytosis vagy pyropoikilocytosis. Az öröklött spherocytosis csak akkor számít, ha súlyos (kiindulási Hb <10 g/dL vagy vérátömlesztésfüggő), vagy ha a diagnózis nem egyértelmű.
Biomarker vagy leletérték
Nem egyértelmű diagnózisú öröklött spherocytosis esetén: nem egyértelmű vagy negatív EMA kötési teszt, és olyan genetikai vizsgálat, amely nem ad végleges diagnózist (VUS vagy nincs eltérés).

A részvétel fő kizáró okai

  • Az öröklött vérszegénységek hordozói, akiknél a betegséghez két hibás génpéldány kell (autoszomális recesszív)

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 2 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Patients sustaining a confirmed or suspected diagnosis of an hereditary rare hemolytic anemia:; Sickle cell disease (SCD) Thalassaemia syndromes Congenital dyserythropoietic anaemia (CDA) Enzymopathies Unstable haemoglobin / altered oxygen affinity Hereditary stomatocytosis Hereditary pyropoikilocytosis; Hereditary spherocytosis (HS), either severe (baseline Hb <10 g/dL or transfusion-dependent) or with an inconclusive diagnosis:; Patient with chronic haemolytic anaemia and a compatible red cell smear, but with:; EMA binding test: inconclusive or negative Genetic testing: no definitive diagnosis (VUS or no findings)

Ki nem vehet részt

  • Carrier traits in autosomal recessive hereditary anemias

Helyszínek itt: Spanyolország

  • Hospital de la Santa Creu i Sant PauBarcelona, SpanyolországContact: Mar Mañú Pereira PhDRésztvevőt keres
  • Hospital Universitari Vall d'HebronBarcelona, SpanyolországContact: Mar Mañú Pereira PhDRésztvevőt keres
  • Hospital Sant Joan De DeuEsplugues de Llobregat, SpanyolországContact: Mar Mañú Pereira PhDRésztvevőt keres
  • Hospital General Universitari Gregorio MarañónMadrid, SpanyolországContact: Mar Mañú Pereira PhDRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

INTEGRA aims at enabling personalized medicine for RADs patients by the establishment of an integrative diagnostic approach based on deep phenotypic and genetic characterization through combining new generation methodologies.

A vizsgált kezelések

  • Analysis of genetic modifiers
  • Disease phenotyping

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Integrative Diagnosis of Sickle Cell Disease (SCD) and Other Rare Anemia Disorders (RADs) for Personalized Medicine
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2026. november 10.