Inherited Retinal Diseases: Natural History and Genotype-Phenotype Correlations
A legfontosabb adatok
- Hol
- Milan (Olaszország)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan örökletes recehártya-betegségben szenvedő embereket keres, akiknek igazolt génes diagnózisuk van, és legalább egy szem- és recehártya-képalkotó vizsgálaton részt vettek a San Raffaele központban.
- Nem
- Nemtől függetlenül mindenki részt vehet.
- A betegség stádiuma
- Klinikailag megállapított örökletes recehártya-betegség, a családi kórtörténet, a tünetek vagy a recehártya-képalkotó leletek alapján.
- Korábbi kezelés
- Nem vehet részt, aki a recehártyára káros gyógyszert szedett, például hidroxiklorokint.
- Biomarker vagy leletérték
- Megfelelő molekuláris vizsgálattal igazolt génes diagnózis az örökletes recehártya-betegségre.
A részvétel fő kizáró okai
- Más recehártya- vagy látóideg-betegség, amely befolyásolhatja az elemzést, például cukorbetegség okozta recehártya-károsodás vagy zöld hályog
- Korábban szedett, a recehártyára káros gyógyszer, például hidroxiklorokin, tamoxifen vagy ritonavir
- Nem egyértelmű génes diagnózis
- Hiányos vagy nem megfelelő szem- és képalkotó vizsgálatok
Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Helyszínek itt: Olaszország
- IRCCS Ospedale San RaffaeleMilan, OlaszországContact: Adelaide PinaNo longer taking part
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- IRCCS San Raffaele
- Azonosító
- NCT07265895
- A regiszteradat frissítve
- 2025. december 5.
- Eredeti leírás
Inherited Retinal Diseases (IRDs) are a heterogeneous group of genetically based degenerative retinal disorders, representing a major cause of visual impairment and blindness in working-age adults. Despite the approval of the first gene therapy for RPE65-related IRD (voretigene neparvovec) in 2017, most IRDs remain untreatable, though many gene therapies are in development. Effective trial design and therapy development require a deep understanding of disease natural history and genotype-phenotype correlations. Over 270 IRD-associated genes are known (e.g., ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), each linked to distinct phenotypes and clinical progression. This retrospective study analyzes clinical, functional, and imaging data (Optical Coherence Tomography, Fundus Autofluorescence, Microperimetry) from a large, genetically characterized IRD cohort at the IRCCS Ospedale San Raffaele up to December 31, 2025. The aims are to describe natural history, define genotype-phenotype relationships, and identify structural and functional outcome measures useful for future clinical trial endpoints, supporting personalized prognosis and trial design.A teljes eredeti leírásKevesebb
Inherited Retinal Diseases: Natural History and Genotype-Phenotype Correlations, Monocentric Retrospective Observational Study
Inherited Retinal Diseases (IRDs) are a heterogeneous group of genetically based degenerative retinal disorders, representing a major cause of visual impairment and blindness in working-age adults. Despite the approval of the first gene therapy for RPE65-related IRD (voretigene neparvovec) in 2017, most IRDs remain untreatable, though many gene therapies are in development. Effective trial design and therapy development require a deep understanding of disease natural history and genotype-phenotype correlations. Over 270 IRD-associated genes are known (e.g., ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), each linked to distinct phenotypes and clinical progression. This retrospective study analyzes clinical, functional, and imaging data (Optical Coherence Tomography, Fundus Autofluorescence, Microperimetry) from a large, genetically characterized IRD cohort at the IRCCS Ospedale San Raffaele up to December 31, 2025. The aims are to describe natural history, define genotype-phenotype relationships, and identify structural and functional outcome measures useful for future clinical trial endpoints, supporting personalized prognosis and trial design.
Bevonási feltételek: Participant completed at least one ophthalmological and retinal imaging examination at our center; Clinically diagnosed with IRD, as per familiy history, clinical signs or symptoms, retinal imaging findings; Definitive genetic diagnosis of IRD with adequate molecular test.
Kizáró feltételek: Affected by other retinal or optic nerve conditions potentially affecting analyses (diabetic retinopathy, glaucoma); History of retinotoxic medications (i.e., hydroxychloroquine, pentosan polysulfate sodium, tamoxifen, ritonavir, didanosine, MEK inhibitors) intake; Unclear genetic diagnosis; Incomplete or inadequate ophthalmological and imaging tests.