Active NBS Study: Decentralised Monitoring Motor Development in Children With Duchenne Muscular Dystrophy or Spinal Muscular Atrophy Identified by Newborn Screening
A legfontosabb adatok
- Hol
- Liège (Belgium)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan kisgyermekeket keres, akiknél genetikailag igazolt gerincvelői izomsorvadás (SMA) vagy Duchenne-izomdisztrófia (DMD) áll fenn, és a betegséget újszülöttkori szűréssel, családi szűréssel vagy véletlen leletként, tünetek előtt találták meg. Minden távolról történik.
- Életkor
- Legalább 4 hónapos kor. A DMD-s gyermekek a felvételkor 4 évnél fiatalabbak lehetnek.
- Nem
- Minden nem részt vehet.
- A betegség stádiuma
- Genetikailag igazolt SMA vagy DMD, amelyet tünetek megjelenése előtt találtak meg (újszülöttkori szűrés, családi szűrés vagy véletlen diagnózis).
- Korábbi kezelés
- Az SMA-s gyermekeket kezelni kell, vagy 4 SMN2 kópia esetén kezelés nélkül is követhetők. A gyermek nem vehet részt terápiás vizsgálatban.
- Biomarker vagy leletérték
- Genetikailag igazolt SMA ismert SMN2 kópiaszámmal, vagy genetikailag igazolt DMD.
A részvétel fő kizáró okai
- Bármilyen akut vagy krónikus állapot, amely a vizsgáló szerint jelentősen zavarja a felméréseket vagy a mozgásfejlődést
- Részvétel terápiás vizsgálatban
- Nincs internetkapcsolat
Gépi kiolvasás: 2026. november 9.
Helyszínek itt: Belgium
- Centre de référence des maladies neuromusculaire, Centre Hospitalier Régional de la CitadelleLiège, BelgiumRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
A vizsgálat adatai
- Ki végzi
- Centre Hospitalier Universitaire de Liege
- Azonosító
- NCT07286565
- A regiszteradat frissítve
- 2025. december 16.
- Eredeti leírás
The Active NBS Liege study is a monocentric, academic, fully remote, observational study designed to validate digital measures of motor development in children with spinal muscular atrophy (SMA) or Duchenne muscular dystrophy (DMD) identified through newborn screening, family testing, or incidental diagnosis. The study will enroll 100 children and follow them longitudinally for up to 30 months. Participants are remotely recruited, and all procedures, including consent, questionnaires, and follow-up visits, are conducted by phone or video conferencing without any hospital visits. Children will use age-appropriate wearable devices at home: MAIJU®, a sensorized garment for non-ambulant infants, and Syde®, an ankle-worn sensor for ambulant children. Data collection includes digital motor endpoints, clinical information, and quality of life (PedsQL). Primary objectives are to validate digital biomarkers of motor development, while secondary objectives include early identification of motor deficits, modeling motor trajectories, and quantifying genotype-related differences. Exploratory analyses will assess gait parameters such as stride velocity 95th centile (SV95C) and compare motor outcomes across genetic profiles and treatment exposure. Risks are minimal, limited to the use of non-invasive sensors with no known side effects.A teljes eredeti leírásKevesebb
Active-NBS Liege - Monitoring the Motor Development of Children With Duchenne Muscular Dystrophy or Spinal Muscular Atrophy Identified Through Newborn Screening
The Active NBS Liege study is a monocentric, academic, fully remote, observational study designed to validate digital measures of motor development in children with spinal muscular atrophy (SMA) or Duchenne muscular dystrophy (DMD) identified through newborn screening, family testing, or incidental diagnosis. The study will enroll 100 children and follow them longitudinally for up to 30 months. Participants are remotely recruited, and all procedures, including consent, questionnaires, and follow-up visits, are conducted by phone or video conferencing without any hospital visits. Children will use age-appropriate wearable devices at home: MAIJU®, a sensorized garment for non-ambulant infants, and Syde®, an ankle-worn sensor for ambulant children. Data collection includes digital motor endpoints, clinical information, and quality of life (PedsQL). Primary objectives are to validate digital biomarkers of motor development, while secondary objectives include early identification of motor deficits, modeling motor trajectories, and quantifying genotype-related differences. Exploratory analyses will assess gait parameters such as stride velocity 95th centile (SV95C) and compare motor outcomes across genetic profiles and treatment exposure. Risks are minimal, limited to the use of non-invasive sensors with no known side effects.
Bevonási feltételek: Genetically confirmed SMA and avalaible MSNA2 copy number:; Identified by newborn screening,; Identified by family screening, or incidental diagnosis in pre-symptomatic stage; Treated (or follow-up possible for patients with 4 SMN2 copies); Genetically confirmed DMD:; Identified by newborn screening,; Identified by family screening, or incidental diagnosis in pre-symptomatic stage; Age < 4 years at inclusion; Legal guardian able to provide informed consent.
Kizáró feltételek: Any acute or chronic condition that, in the investigator's opinion, significantly interferes with assessments and/or motor development; Participation in a therapeutic trial; Lack of internet connection.