Építés alatt – nem éles oldal
Belépés
Résztvevőt keres itt: FranciaországFázis nélkül

Long Read Analysis in Spinal Muscular Atrophy - LOREASI

A legfontosabb adatok

Ki végzi
University Hospital, Rouen
Hol
Rouen (Franciaország)A helyszín megnézése
Azonosító
Állapot
Toboroz
Résztvevők
27 fő, tervezett
Kezdés
2025. máj. 15.
Várható befejezés
2027. jan. 15.
A vizsgálat típusa
Beavatkozással járó, 2 csoport
A vizsgált kezelések
  • blood sample
A regiszteradat frissítve
2026. január 12.

Ki vehet részt

MI-összefoglaló

A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.

A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknek 1 vagy 3 példánya van az SMN1 génből (kontrollcsoport), vagy 2 példánya egymás mellett (2+0 genotípus, vizsgálati csoport). A genetikai vizsgálathoz vérmintát vesznek.

Életkor
18 éves vagy idősebb
Nem
Minden nem csatlakozhat
Biomarker vagy leletérték
1 vagy 3 példány az SMN1 génből (kontrollcsoport), tetszőleges számú SMN2 példánnyal, vagy 2 példány az SMN1 génből egymás mellett (2+0 genotípus) (vizsgálati csoport)

A részvétel fő kizáró okai

  • Terhes vagy szoptató nők
  • Közigazgatási vagy bírósági döntéssel szabadságuktól megfosztott személyek
  • Gondnokság vagy gyámság alatt álló személyek
  • Akik nem tartoznak a francia egészségbiztosításhoz

A regiszter feltételei, szó szerint

Mind a 6 feltétel megnézéseKevesebb

Ki vehet részt

  • Adult Subject:
  • Subject with either:; 1 or 3 copies of the SMN1 gene (control group) and a variable number of copies of the SMN2 gene; 2 copies of the SMN1 gene in cis (2+0 genotype) (test group)
  • Affiliation to French health insurance
  • Signed consent form

Ki nem vehet részt

  • Pregnant or breastfeeding women
  • Individuals deprived of liberty by an administrative or judicial decision, or those under guardianship or curatorship

Helyszínek itt: Franciaország

  • CHU RouenRouen, FranciaországContact: Pascale Saugier-VeberRésztvevőt keres

A vizsgálatról

Mit akar kideríteni a vizsgálat

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease caused by deletion of the SMN1 gene, with the most severe form leading to death in children without treatment. Genetic counselling to detect couples where both partners are carriers is particularly important. In some countries, preconception screening is offered. However, some carriers escape detection due to the existence of two copies of the SMN1 gene side-by-side (2+0 genotype). Currently, no molecular genetic methods used for diagnostic purposes can detect these 2+0 genotypes, which pose a significant challenge in genetic counselling.

A teljes eredeti leírásKevesebb

This study aims to use new technologies based on the analysis of ultra-long molecules to detect side-by-side duplications of the SMN1 gene to detect heterozygous subjects not identified by current techniques and improve genetic counselling.

A vizsgálat 2 csoportja

  • Control groupA vizsgált kezelés

    subjects carrying 1 or 3 copies of the SMN1 gene and a variable number of copies of the SMN2 gene

    Kezelés: blood sample

  • Test groupA vizsgált kezelés

    subjects carrying a 2+0 genotype (two copies of the SMN1 gene in cis on one allele and a deletion on the other allele)

    Kezelés: blood sample

Kérdések a vizsgálat csapatának

  1. Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
  2. Megtérítik az utazási költséget?
  3. Megtarthatom a saját orvosomat?
  4. Mi történik, ha ki akarok lépni?

Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations

Oldal nyomtatása az orvosomnak

Adatok és források

Regiszteradat
Szerepel a ClinicalTrials.gov-on.
Hivatalos cím
Detection of Cis Duplications of the SMN1 Gene Using Long-read Analysis to Address a Major Issue in Genetic Counseling for Spinal Muscular Atrophy
MI-összefoglaló
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
A regiszteradat frissítve
2026. január 12.