Phrenic Nerve and Diaphragm Electrophysiology in Pompe Disease
A legfontosabb adatok
- Hol
- Pavia (Olaszország)A helyszín megnézése
AI-kivonat: kiket keres a vizsgálat
A vizsgálat saját részvételi feltételeiből. Gép olvasta ki az oldalon álló regiszterszövegből, ezért tévedhet. Hogy ki vehet részt, azt a lenti regiszterszöveg és a vizsgálat csapata dönti el.
A vizsgálat olyan felnőtteket keres, akiknél genetikailag igazolt Pompe-kór áll fenn. Olyan felnőttek is részt vehetnek, akiknél tisztázatlan eredetű légzési elégtelenség van, és korábban már volt rekeszideg- vagy rekeszizom-vizsgálatuk.
- Életkor
- 18 éves vagy idősebb
- Nem
- Mindkét nemű személy részt vehet
- A betegség stádiuma
- Új betegek: genetikailag igazolt Pompe-kór. Korábbi adatok csoportja: korábbi restriktív légzési elégtelenség vagy tisztázatlan eredetű csökkent légzés.
- Korábbi kezelés
- Korábbi adatok csoportja: a rutinellátás során végzett korábbi rekeszideg-vezetési vizsgálat és/vagy rekeszizom-elektromiográfia eredményének elérhetőnek kell lennie.
- Biomarker vagy leletérték
- Új betegek csoportja: genetikai vizsgálattal igazolt Pompe-kór.
A részvétel fő kizáró okai
- 18 évesnél fiatalabb
- Ismert elsődleges rekeszidegsérülés, például műtét vagy baleset után
- Másik ideg- vagy izomrendszeri betegség, amely összezavarhatja az eredményeket
- Nem tudja elvégezni az ideg- és légzésvizsgálatokat
- Hiányos vagy nem értékelhető korábbi vizsgálati adatok
Gépi kiolvasás: 2026. november 12.
Helyszínek itt: Olaszország
- Translational NeurophysiologyPavia, OlaszországContact: Giuseppe Cosentino, MDRésztvevőt keres
Kérdések a vizsgálat csapatának
- Milyen gyakran kell bejárnom, és egy-egy alkalom mennyi ideig tart?
- Megtérítik az utazási költséget?
- Megtarthatom a saját orvosomat?
- Mi történik, ha ki akarok lépni?
Contact the study team: see the registry record → Contacts and Locations
Oldal nyomtatása az orvosomnakA vizsgálat adatai
- Ki végzi
- IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino" Foundation
- Azonosító
- NCT07664930
- A regiszteradat frissítve
- 2026. június 24.
- Eredeti leírás
Pompe disease is traditionally considered a lysosomal myopathy. However, increasing experimental and clinical evidence suggests involvement of the entire motor unit, including motor neurons, peripheral nerves, neuromuscular junctions, and skeletal muscle. Respiratory impairment is a major cause of morbidity and mortality, and diaphragm dysfunction is frequently observed.A teljes eredeti leírásKevesebb
Electrophysiological Study of the Phrenic Nerve and Diaphragm in Pompe Disease: Retrospective and Prospective Cohort Analysis
Pompe disease is traditionally considered a lysosomal myopathy. However, increasing experimental and clinical evidence suggests involvement of the entire motor unit, including motor neurons, peripheral nerves, neuromuscular junctions, and skeletal muscle. Respiratory impairment is a major cause of morbidity and mortality, and diaphragm dysfunction is frequently observed.
Clinical observations at IRCCS Fondazione Mondino have highlighted neurophysiological abnormalities of the phrenic nerve and diaphragm in patients with Pompe disease and respiratory involvement, sometimes occurring even in the absence of clinically significant limb muscle weakness. These findings suggest that respiratory motor unit dysfunction may represent an important component of the disease phenotype.
This observational study aims to systematically characterize phrenic nerve conduction parameters and diaphragm electromyographic findings in adult patients with genetically confirmed Pompe disease and in patients with unexplained respiratory failure. Retrospective and prospective clinical, neurophysiological, and respiratory data collected during routine clinical care will be analyzed to explore whether phrenic nerve and diaphragm abnormalities may serve as markers of respiratory motor unit involvement in Pompe disease.
Bevonási feltételek: Age ≥ 18 years; For the prospective cohort:; Genetically confirmed diagnosis of Pompe disease; Ability to undergo routine neurophysiological and respiratory assessments; Written informed consent provided; For the retrospective cohort:; History of restrictive respiratory failure or unexplained hypoventilation; Availability of previous phrenic nerve conduction studies and/or diaphragm electromyography performed as part of routine clinical evaluation.
Kizáró feltételek: Previously established respiratory or neuromuscular diagnoses fully explaining respiratory impairment; Conditions preventing completion of neurophysiological assessments (e.g., inability to maintain required positioning or relevant clinical contraindications); Presence of other neuromuscular disorders potentially confounding data interpretation; Age < 18 years; For the prospective cohort:; Known primary phrenic nerve injury (e.g., postsurgical phrenic palsy or documented traumatic phrenic neuropathy); Refusal or inability to provide informed consent; For the retrospective cohort:; Incomplete or technically non-interpretable neurophysiological examinations; Cases requiring additional clinical information for study purposes when patient consent for contact or data completion cannot be obtained.